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甲状腺功能减退症诊疗指南

一、概述

甲状腺功能减退症（简称甲减）是由于甲状腺激素合成和分泌减少或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。根据病变发生的部位，可分为原发性甲减、中枢性甲减和甲状腺激素抵抗综合征。原发性甲减是最常见的类型，约占全部甲减的95%以上，主要是由于甲状腺本身疾病引起；中枢性甲减较为少见，由下丘脑和垂体病变引起促甲状腺激素释放激素（TRH）或者促甲状腺激素（TSH）合成和分泌减少所致；甲状腺激素抵抗综合征则是由于甲状腺激素在外周组织实现生物效应障碍引起。

甲减的患病率因地区、种族、检测方法等因素而有所不同。一般来说，女性的患病率高于男性，且随着年龄的增长而增加。及时准确的诊断和合理有效的治疗对于改善患者的症状、提高生活质量、预防并发症至关重要。

二、病因

（一）原发性甲减

1.自身免疫损伤：最常见的原因是自身免疫性甲状腺炎，包括桥本甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎等。机体产生针对甲状腺的自身抗体，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb），这些抗体破坏甲状腺滤泡上皮细胞，导致甲状腺激素合成减少。

2.甲状腺手术：甲状腺部分或全部切除术后，甲状腺组织减少，甲状腺激素的合成和分泌能力下降，从而引起甲减。

3.放射性碘治疗：常用于治疗甲亢，但放射性碘破坏甲状腺组织，若破坏过多，可导致甲状腺功能减退。

4.药物：某些药物如锂盐、胺碘酮、硫脲类和咪唑类抗甲状腺药物等，可抑制甲状腺激素的合成，长期使用可能引起甲减。

5.先天性甲状腺发育异常：如甲状腺缺如、甲状腺发育不全等，导致甲状腺无法正常合成和分泌甲状腺激素。

（二）中枢性甲减

1.下丘脑病变：下丘脑肿瘤、炎症、创伤等疾病可影响TRH的合成和分泌，进而导致TSH和甲状腺激素水平降低。

2.垂体病变：垂体肿瘤、垂体手术、垂体放疗、席汉综合征等可使TSH合成和分泌减少，引起甲减。

（三）甲状腺激素抵抗综合征

是一种罕见的遗传性疾病，由于甲状腺激素受体基因突变，导致甲状腺激素与其受体的结合障碍或受体后信号传导异常，使组织对甲状腺激素的反应性降低。

三、临床表现

（一）一般表现

1.代谢率降低：患者常出现乏力、怕冷、体重增加、记忆力减退、反应迟钝、嗜睡等症状。由于基础代谢率下降，产热减少，患者对寒冷的耐受性降低。

2.皮肤改变：皮肤干燥、粗糙、脱屑，毛发稀疏、干枯、易折断，指甲变脆、有裂纹。严重者可出现黏液性水肿，表现为颜面、眼睑和手足肿胀，按压无凹陷。

（二）精神神经系统

1.精神症状：可出现抑郁、焦虑、失眠或嗜睡等精神障碍，部分患者可出现幻觉、妄想等精神病症状。

2.神经系统症状：患者可出现头痛、眩晕、耳鸣、听力减退等症状，腱反射松弛期延长。严重者可出现共济失调、眼球震颤等小脑功能障碍表现。

（三）心血管系统

1.心率减慢：患者常表现为心动过缓，心输出量减少，可出现心悸、胸闷、气短等症状。

2.心包积液：由于黏液性水肿可导致心包积液，严重时可影响心脏功能，出现心力衰竭的表现。

3.血脂异常：患者常伴有血脂升高，尤其是总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高，增加了动脉粥样硬化的发生风险。

（四）消化系统

1.胃肠蠕动减慢：患者可出现食欲减退、腹胀、便秘等症状，严重者可出现麻痹性肠梗阻。

2.肝功能异常：少数患者可出现肝功能异常，表现为转氨酶升高、胆红素升高等。

（五）内分泌系统

1.生殖系统：女性患者可出现月经紊乱，表现为月经量增多、经期延长或闭经，不孕的发生率增加。男性患者可出现性功能减退、阳痿等症状。

2.肾上腺皮质功能减退：部分患者可出现肾上腺皮质功能减退，表现为乏力、低血压、低血糖等症状。

（六）肌肉与关节

1.肌肉无力：患者常感到肌肉乏力、疼痛，运动耐力下降。肌肉收缩和舒张缓慢，可出现肌肉强直、痉挛等症状。

2.关节疼痛：关节疼痛、肿胀、活动受限，可累及多个关节，类似于类风湿关节炎的表现。

四、实验室检查

（一）甲状腺功能检查

1.血清TSH：是诊断原发性甲减最敏感的指标。原发性甲减患者血清TSH水平升高，而甲状腺激素水平降低。中枢性甲减患者血清TSH水平正常或降低。

2.血清甲状腺激素：包括血清总甲状腺素（TT4）、血清总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、血清游离甲状腺素（FT4）和血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。原发性甲减患者TT4、FT4降低，TT3、FT3可正常或降低。中枢性甲减患者TT4、FT4降低，TSH正常或降低。

（二）自身抗体检查

检测TPOAb和TgAb有助于明确甲减的病因。自身免疫性甲状腺炎患者TPOAb和TgAb水平常明显升高。

（三）其他检查

1.血常规：患者可出现贫血，多为正细胞正色素性贫血，少数为小细胞低色素性贫血或大细胞性贫