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晚期肾透明细胞癌系统性治疗中国专家共识(2025版)

一、治疗前综合评估

晚期肾透明细胞癌（RCC）的系统性治疗需基于多维度评估制定个体化方案。评估内容涵盖病理学确认、分子特征分析、肿瘤负荷与转移灶特征、患者体能状态及器官功能等关键环节。

（一）病理学与分子检测

1.病理学确认：所有晚期RCC患者需通过组织学或细胞学明确为透明细胞亚型（占转移性RCC的70%-80%），排除乳头状、嫌色细胞等非透明细胞类型。推荐采用2022版WHO泌尿系统肿瘤分类标准，关注肿瘤坏死、核分级（Fuhrman分级）及肉瘤样变（提示侵袭性高）。

2.分子检测：

-必检指标：VHL基因状态（约90%透明细胞癌存在VHL突变或启动子甲基化，导致HIF-α异常积累，驱动VEGF、PDGF等促血管生成因子及代谢相关基因表达，是抗血管生成治疗的生物学基础）；

-可选指标：PD-L1表达（采用SP142或22C3抗体检测，肿瘤细胞或免疫细胞阳性率≥1%定义为阳性，虽非强预测标志物，但高表达可能提示免疫联合治疗潜在获益）、TMB（肿瘤突变负荷，≥10Mut/Mb可能提示免疫治疗反应更好）、HGF/c-MET通路（c-MET扩增或HGF过表达与抗血管生成药物耐药相关）、PBRM1/BAP1突变（PBRM1缺失可能延长免疫治疗PFS，BAP1突变提示预后更差）。

（二）