中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2026).docxVIP

中国高尿酸血症与痛风诊疗指南(2026)

一、引言

高尿酸血症（HUA）与痛风是嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所引起的一组异质性疾病。近年来，随着我国居民生活方式及饮食结构的改变，高尿酸血症与痛风的患病率呈逐年上升趋势，且发病年龄趋于年轻化。为了规范我国高尿酸血症与痛风的诊断和治疗，提高临床诊疗水平，特制定本指南。

二、术语和定义

1.高尿酸血症：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L。

2.痛风：是一种单钠尿酸盐（MSU）沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱及/或尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，属代谢性风湿病范畴。痛风特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，可并发肾脏病变，严重者可出现关节破坏、肾功能损害。

三、流行病学

我国高尿酸血症的总体患病率为13.3%，痛风为1.1%。高尿酸血症和痛风的发病受地域、民族、饮食习惯等多因素影响。沿海地区、经济发达地区患病率相对较高，男性高于女性，且随年龄增长患病率增加。

四、病因和发病机制

1.病因

遗传因素：部分患者有家族遗传倾向，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

环境因素：高嘌呤饮食（如动物内脏、海鲜、啤酒等）、酗酒、肥胖、某些药物（如噻嗪类利尿剂、阿司匹林等）、疾病（如肾脏疾病、血液病等）均可导致血尿酸升高。

2.发病机制

尿酸生成过多：体内尿酸80%来源于内源性嘌呤代谢，20%来源于外源性嘌呤摄入。当嘌呤代谢过程中关键酶的活性异常或核酸分解增加时，可导致尿酸生成过多。

尿酸排泄减少：肾脏是尿酸排泄的主要器官，当肾小球滤过率降低、肾小管重吸收增加或分泌减少时，可导致尿酸排泄减少。

尿酸盐结晶沉积：当血尿酸浓度超过其在血液或组织中的饱和度时，尿酸盐结晶可在关节、肾脏等部位沉积，引起炎症反应和组织损伤。

五、临床表现

1.无症状高尿酸血症：患者仅有血尿酸升高，而无关节炎、痛风石、尿酸结石等临床症状。

2.急性痛风性关节炎

诱因：多在夜间或清晨突然发作，常见诱因包括饮酒、高嘌呤饮食、受寒、劳累、外伤等。

症状：典型发作常于深夜因关节痛而惊醒，疼痛进行性加剧，在12小时左右达高峰，呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受。受累关节及周围组织红、肿、热、痛和功能受限。首次发作多侵犯单关节，50%以上发生在第一跖趾关节，其次为足背、足跟、踝、膝、腕和肘等关节。

3.间歇期：急性痛风性关节炎发作缓解后，患者可进入无症状的间歇期，此期可持续数月至数年。

4.慢性痛风石性关节炎

症状：痛风石是痛风的特征性临床表现，常见于耳廓、关节周围、鹰嘴、跟腱、髌骨滑囊等处。痛风石大小不一，小的如芝麻，大的如鸡蛋。关节可出现肿胀、畸形、活动受限。

并发症：可并发肾脏病变，如痛风性肾病、尿酸性尿路结石等。

六、辅助检查

1.血尿酸测定：是诊断高尿酸血症的重要指标。但血尿酸水平可受饮食、药物等因素影响，应在正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平升高方可诊断。

2.尿尿酸测定：有助于判断尿酸生成情况。限制嘌呤饮食5天后，每日尿尿酸排出量超过3.57mmol（600mg），可认为尿酸生成过多。

3.关节液或痛风石内容物检查：偏振光显微镜下可见双折光的针形尿酸盐结晶，是诊断痛风的金标准。

4.影像学检查

X线检查：早期急性痛风性关节炎仅表现为关节周围软组织肿胀，反复发作后，关节软骨破坏，关节面不规则，关节间隙变窄，晚期可出现骨质破坏、关节畸形。

超声检查：可发现关节内尿酸盐结晶沉积、滑膜增厚、关节积液等病变，还可用于监测痛风石的大小和数量变化。

双能CT（DECT）：能特异性识别尿酸盐结晶，对痛风的早期诊断和病情评估有重要价值。

七、诊断

1.高尿酸血症的诊断：正常嘌呤饮食状态下，非同日两次空腹血尿酸水平男性高于420μmol/L，女性高于360μmol/L即可诊断。

2.痛风的诊断

急性痛风性关节炎：根据典型的临床表现、血尿酸升高、关节液或痛风石内容物检查发现尿酸盐结晶等可诊断。对于不典型病例，可采用美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）2015年制定的痛风分类标准进行诊断。

慢性痛风石性关节炎：根据痛风病史、痛风石形成、关节X线或超声检查有典型表现等可诊断。

八、鉴别诊断

1.类风湿关节炎：多侵犯手足小关节，呈对称性、持续性关节肿痛，类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体等阳性，血尿酸正常。

2.骨关节炎：多见于中老年人，主要累及负重关节，如膝关节、髋关节等，关节疼痛在活动后加重，休息后缓解，X线检查可见关节间隙变窄、骨质增生等表现。

3.感染性关节炎：常有发热、寒战等全身症状，关节局部红、肿、热、痛明显，关节液检查可发现病原菌。

4.假性痛风：由焦磷酸钙沉积引起，多见于老年人