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- 2026-01-29 发布于山东
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①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙;②战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富;③促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展;④使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗;⑤基因组计划发展起来的新技术、新策略,也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘,极大地提高人类的生存质量。第31页,共51页。3下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()A.人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列B.人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C.对于人类疫病的预防,诊断和治疗都会有全新的改变D.测序工作完成于1990年,至此人类已掌握了基因的历程[解析]人类基因组的测序工作于2003年顺利完成,但人类了解基因的历程还没有结束。[答案]D第32页,共51页。下列病症可以用孟德尔遗传规律预测后代患病几率的是 ()A.艾滋病 B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征 D.先天性愚型[答案]B[解析]苯丙酮尿症属于单基因遗传病,其致病基因的传递符合孟德尔的基因分离定律。第33页,共51页。第34页,共51页。类型与性别的关系遗传特点实例常染色体显性遗传男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传男女患病机会均等连续遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病伴Y染色体遗传只有男性患者连续遗传外耳道多毛症第35页,共51页。近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配,夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因),所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的,这样,就有更多的机会使隐性致病的基因在后代中纯合,因而后代的发病率较高。第36页,共51页。*高一生物基因突变及其他变异详解演示文稿第1页,共51页。优选高一生物基因突变及其他变异第2页,共51页。1.知识:举例说出人类遗传病的主要类型。2.情感态度与价值观:(1)探讨人类遗传病的监测和预防;(2)关注人类基因组计划及其意义。3.能力:(1)进行低温诱导染色体数目变化的实验,观察染色体数目的变化;(2)进行人群中遗传病的调查;(3)进行资料的搜集和分析,了解基因诊断在遗传病监测中的应用,以及人类基因组计划对科学发展,人类健康、社会伦理等方面的影响。第3页,共51页。4.重点与难点:(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防;(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查;(3)人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。第4页,共51页。第5页,共51页。(一)问题探讨1.提示:人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.提示:有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。第6页,共51页。(二)拓展题提示:该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa,因而推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3,根据她丈夫携带白化病基因的情况,其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能:(1)丈夫不含有白化病基因;(2)丈夫含有一个白化病基因;(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遗传病史来作出判断,提供遗传咨询。第7页,共51页。第8页,共51页。一、人类常见遗传病的类型1.遗传病的概念:由于________而引起的人类疾病。2.单基因遗传病(1)概念:受________控制的遗传病。(2)类型及实例①显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病等。②隐性致病基因控制的疾病:____________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。第9页,共51页。3.多基因遗传病(1)概念:受________控制的人类遗传病。(2)实例:先天性发育异常、
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