药理学入门：卡马西平基因检测课件.pptxVIP

一、前言演讲人2025-12-17

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

药理学入门：卡马西平基因检测课件

前言01

前言我从事临床护理工作近15年，最常体会到的一句话是：“同一种药，不同的人吃，反应可能天差地别。”就拿抗癫痫药卡马西平来说，它是治疗癫痫、三叉神经痛的“老药”，也是让我们护士又依赖又紧张的“双刃剑”——用对了，能让患者重获正常生活；用错了，可能引发致命的皮肤反应。

记得三年前，我值夜班时收过一位28岁的癫痫患者，入院时只是普通的全身强直阵挛发作，可用药第5天，他脖子上突然出现针尖大小的红疹。当时我们都没太在意，直到红疹扩散至全身，伴高热、口腔黏膜溃烂，才意识到是Stevens-Johnson综合征（SJS）——卡马西平最严重的不良反应之一。那次抢救持续了23天，患者身上60%的皮肤剥脱，气管切开、血浆置换轮番上，家属在ICU外哭到腿软。后来基因检测结果出来：HLA-B*1502阳性。那一刻我才真正明白：原来“个体化用药”不是口号，是能救命的科学。

前言今天，我想以“卡马西平基因检测”为切入点，带大家从临床视角理解药理学中的“基因-药物-护理”三角关系。这不仅是为了规避风险，更是为了让每一粒药片都精准地成为患者的“生命支点”。

病例介绍02

病例介绍2022年8月，我在神经科参与护理了这样一位患者——王XX，男，32岁，小学教师，因“反复意识丧失伴肢体抽搐10年，加重1周”入院。患者10年前确诊为“症状性癫痫（额叶起源）”，既往规律服用丙戊酸钠控制，近1周因工作压力大，发作频率增至3次/周，外院调整方案为“丙戊酸钠+卡马西平（初始剂量200mgbid）”。

入院时，患者神志清楚，对答切题，但提及“上课突然抽搐”时眼眶发红：“学生们都被吓哭了，我怕耽误他们升学。”查体：T36.8℃，P78次/分，R16次/分，BP120/75mmHg；皮肤黏膜无异常，神经系统查体（-）。入院第3天，卡马西平加量至300mgbid；第5天晨间护理时，我发现他双侧耳后出现散在红色斑丘疹，压之褪色，无瘙痒；第6天，皮疹扩散至胸背部，部分融合成片状，伴低热（37.8℃），患者自述“口腔有点火辣辣的”。

病例介绍我们立即暂停卡马西平，急查血常规（嗜酸性粒细胞0.5×10?/L）、肝肾功能（ALT45U/L），并联系基因检测。48小时后结果回报：HLA-B*1502阳性（汉族人群中阳性率约6%-15%）。结合病史，确诊“卡马西平诱导的药物超敏反应综合征（DRESS）”。后续调整为奥卡西平单药治疗，配合甲泼尼龙、抗组胺药及皮肤护理，2周后皮疹消退，患者带着基因检测报告出院，复诊时特意送了盒润喉糖：“护士老师，我现在上课前都会摸脖子——没起疹子才敢进教室。”

护理评估03

护理评估从王老师的病例可以看出，护理评估是基因检测前后的“信息枢纽”。我们需要从“人-药-基因”三个维度系统收集数据，为后续干预提供依据。

健康史与用药史评估首先要追问“三史”：①癫痫病史：发作类型（强直阵挛/部分性发作）、频率、诱因（如睡眠不足、压力）；②过敏史：是否有药物/食物过敏（尤其是芳香族抗癫痫药，如苯妥英钠）；③用药史：既往抗癫痫药种类、剂量、疗效及不良反应（如丙戊酸钠是否导致体重增加或肝酶升高）。王老师提到“以前吃丙戊酸钠会脱发”，这提示我们他可能对代谢酶（如UGT1A1）更敏感。

基因检测相关评估卡马西平的核心风险基因是HLA-B1502（亚洲人群）和HLA-A3101（白种人），检测前需评估：①患者种族：汉族、壮族等东亚人群是高风险；②检测意愿：王老师最初犹豫“抽个血要300块，有用吗？”，我们用他的皮疹进展和SJS的致死率（25%-35%）解释后，他立刻同意；③检测时机：最好在用药前完成，若已用药，需记录用药时间（王老师用药7天检测，仍有参考价值）。

身体评估重点关注皮肤、黏膜及生命体征：①皮肤：每日观察皮疹形态（斑疹/丘疹/水疱）、分布（耳后/躯干/四肢）、是否融合，王老师的皮疹从耳后“离心性扩散”是DRESS的典型表现；②黏膜：口腔、眼结膜有无充血、糜烂（他第6天出现口腔黏膜充血，是预警信号）；③全身症状：发热（38℃需警惕）、淋巴结肿大（王老师颈部淋巴结未触及肿大，排除严重SJS）。

心理社会评估患者多因“疾病反复+药物风险”产生焦虑。王老师入院时反复问：“我还能继续当老师吗？”我们通过量表（GAD-7）评估，他的焦虑评分为12分（中度），主要顾虑是“药物副作用影响工作”“学生家长投诉”。家属方面，他妻子是全职妈妈，经济压力大，对基因检测费用有顾虑，这也是我们健康教育的重点。

护理诊断04

护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断