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中华儿科儿童罕见病诊疗题库及答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.以下哪种疾病属于罕见病？()

A.先天性心脏病

B.脊髓灰质炎

C.先天性甲状腺功能减退症

D.先天性免疫缺陷病

2.以下哪种药物不适用于治疗囊性纤维化？()

A.伊维菌素

B.磺胺嘧啶

C.庆大霉素

D.卡那霉素

3.苯丙酮尿症的主要症状是什么？()

A.智力发育迟缓

B.肌张力低下

C.骨质疏松

D.肌肉萎缩

4.以下哪种疾病患者需要终身治疗？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.先天性免疫缺陷病

5.以下哪种疾病患者需要定期监测血氨水平？()

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.先天性免疫缺陷病

6.以下哪种疾病患者需要补充维生素D？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.先天性免疫缺陷病

7.以下哪种疾病患者容易发生感染？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.先天性免疫缺陷病

8.以下哪种疾病患者需要限制蛋白质摄入？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.苯丙酮尿症

D.先天性免疫缺陷病

9.以下哪种疾病患者需要补充皮质醇？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.先天性免疫缺陷病

10.以下哪种疾病患者需要长期激素治疗？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.先天性免疫缺陷病

二、多选题(共5题)

11.以下哪些症状可能与先天性甲状腺功能减退症有关？()

A.智力发育迟缓

B.眼睑水肿

C.肌张力低下

D.腹部膨隆

12.在治疗苯丙酮尿症时，以下哪些措施是必要的？()

A.限制苯丙氨酸摄入

B.补充维生素D和钙

C.定期监测血苯丙氨酸水平

D.补充甲状腺激素

13.以下哪些疾病患者可能需要免疫球蛋白替代治疗？()

A.先天性免疫缺陷病

B.风湿性关节炎

C.系统性红斑狼疮

D.先天性肾上腺皮质增生症

14.以下哪些症状可能与囊性纤维化有关？()

A.肺部感染

B.脂肪泻

C.腹泻

D.肌肉萎缩

15.以下哪些药物可能用于治疗先天性肾上腺皮质增生症？()

A.皮质醇

B.雄激素

C.甲状腺激素

D.糖皮质激素

三、填空题(共5题)

16.先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素分泌不足或缺乏，导致的新生儿筛查项目之一是__。

17.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍病，其主要的代谢产物是__。

18.囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，其特征是__。

19.先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性肾上腺皮质激素合成缺陷病，其特征是__。

20.先天性免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或功能障碍引起的疾病，其特点是__。

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症患者的饮食中可以摄入含苯丙氨酸的食物。()

A.正确B.错误

22.先天性甲状腺功能减退症可以通过药物治疗完全治愈。()

A.正确B.错误

23.囊性纤维化患者普遍存在肺部感染。()

A.正确B.错误

24.先天性肾上腺皮质增生症患者的皮肤色泽较深。()

A.正确B.错误

25.先天性免疫缺陷病患者的免疫系统功能完全正常。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述先天性甲状腺功能减退症的主要临床表现。

27.如何诊断和治疗苯丙酮尿症？

28.囊性纤维化患者为什么要进行呼吸道管理？

29.先天性肾上腺皮质增生症的治疗原则是什么？

30.先天性免疫缺陷病的预防措施有哪些？

中华儿科儿童罕见病诊疗题库及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】先天性免疫缺陷病是一种罕见的遗传性疾病，由于免疫系统发育不全，患者容易反复感染。

2.【答案】A

【解析】伊维菌素主要用于治疗寄生虫感染，而囊性纤维化是一种遗传性疾病，需要使用其他药物进行治疗。

3.【答案】A

【解析】苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，