唐氏筛查检测的要求及临床应用讲课文档.pptVIP

fetalnuchaltranslucency

胎儿颈透明度NuchaltranslucencyplacentaAmnioticsac一般在10~13周用超声波进行测定第30页，共41页。注意事项采血时间在9-136周B超检测时间在妊娠11周-136周B超检测CRL的范围在40mm-79mm如果在9-106周采血，须嘱孕妇在2-3周内来进行B超检测NT和CRL孕早期筛查后须进行孕中期产前筛查孕中期筛查时间在15-206周双胎可以进行孕早期筛查，务必要注明有无糖尿病须注明第31页，共41页。六孕中期唐氏筛查对象:孕15－20＋6周AFP,hCG,uE3低风险常规产前检查高风险超声核对孕周及胎儿筛查孕龄相差10天

重估筛查风险为低风险常规产前检查胎儿结构异常或存在染色体异常软指标遗传咨询拒绝产前诊断

孕20-28周系统胎儿超声检查介入性产前诊断（羊水/脐带血胎儿染色体）第32页，共41页。母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况 hCG uE3AFP神经管开放 正常 正常 高无脑缺陷 低 低 高Trisomy21 高 低 低Trisomy18 低 低 低 第33页，共41页。AFPAFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。第34页，共41页。0.20.230.50.71.01.524AFP(MoM)唐氏综合症正常母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线第35页，共41页。HCGHCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在中期妊娠(16-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高.第36页，共41页。正常唐氏综合症0.10.20.51.02.05.010MShCG(MoM)母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线第37页，共41页。uE3uE3是经胎儿肾上腺和肝脏，最后由胎盘合成的一种甾体类激素，它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环，在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢，其在母体血清中的水平随着孕周的增长而增加。由于唐氏胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。第38页，共41页。母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线0.10.51.02.0MSuE3(MoM)唐氏综合症正常第39页，共41页。第1页，共41页。一唐氏综合征唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病发病率约为1：600－1：80021－三体综合征的临床特征：先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形(心脏,消化道等)第2页，共41页。临床表现痴呆面容两眼间距增宽、塌鼻梁，婴幼儿时常张口伸舌。智力低下患者智商通常在25～50之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。先天多发畸形新生儿期存在第三囟门，枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50％患者有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。生育能力几乎丧失男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。第3页，共41页。特征高发性偶发性病因不明无法预防无法治疗第4页，共41页。诱因病毒感染环境污染细胞老化射线辐射异常妊娠第5页