NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2025.v2）解读PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2025.v2）解读精准诊疗，守护生命之光

目录第一章第二章第三章指南概述与更新背景初始评估与诊断优化风险分层策略演进

目录第四章第五章第六章分层治疗策略更新MRD监测核心地位支持性护理与并发症管理

指南概述与更新背景1.

核心更新方向与目的分子检测扩展：新版指南显著扩大分子检测范围，推荐采用多基因Panel检测，涵盖FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP53等核心驱动基因，并新增RUNX1、ASXL1等继发突变检测，以支持更精准的风险分层和治疗选择。遗传易感性检测强化：明确建议对治疗相关AML、年轻患者及家族史阳性者进行胚系遗传易感性检测（如DDX41、CEBPA等），以识别遗传高危人群并指导家族筛查。高白细胞血症紧急处理方案：首次提出单次中剂量阿糖胞苷（1-1.5g/m2）作为诊断等待期的紧急降白细胞措施，尤其适用于白细胞50×10?/L且器官功能受损患者。

遗传分层精细化：FLT3-ITD等位基因比率纳入风险分层，使中危组患者治疗选择更精准。MRD监测标准化：明确10^-3~10^-6检测阈值，推动微小残留病成为疗效评估核心指标。治疗格局革新：IDH1/2抑制剂等靶向药物写入指南，改变传统化疗主导的治疗模式。检测技术迭代：二代测序(NGS)成为分子诊断金标准，推动AML进入分子分型时代。预后评估多维化：整合遗传学、MRD动态和靶向治疗反应，建立立体预后评估体系。评估维度2022ELN更新要点临床意义遗传风险分类新增FLT3-ITD等位基因比率分层更精准预测预后，指导靶向治疗选择MRD监测标准明确流式细胞术/分子检测阈值（10^-3~10^-6）早期发现复发风险，动态调整治疗方案靶向治疗推荐纳入IDH1/2抑制剂、FLT3抑制剂等新型药物提高难治/复发患者生存率ELN2022风险分层引入

精准治疗时代变革指南系统整合IDH1/2抑制剂（艾伏尼布/恩西地平）、FLT3抑制剂（吉瑞替尼）、BCL-2抑制剂（维奈克拉）等靶向药物，形成突变特异性的治疗方案矩阵。靶向药物全覆盖推荐去甲基化药物（阿扎胞苷/地西他滨）与靶向药物联用方案，尤其适用于老年unfit患者，显著改善总生存期。表观遗传治疗突破将CD33-CD123双靶点CAR-T疗法纳入难治/复发AML治疗路径，针对特定患者群体实现深度缓解。免疫治疗新选择

初始评估与诊断优化2.

形态学分析骨髓涂片检查原始细胞比例≥20%（APL中早幼粒细胞≥30%），结合细胞化学染色（如MPO、NSE）确认髓系起源，是AML诊断的形态学基石。免疫分型技术通过流式细胞术检测CD13、CD33、CD117等髓系标志物，可区分AML亚型（如M0-M7）及鉴别急性淋巴细胞白血病，灵敏度达95%以上。细胞遗传学检测核型分析识别t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等重现性遗传学异常，为WHO分型和预后分层提供关键依据，需在诊断72小时内完成。诊断金三角标准

预后分层指导FLT3-ITD突变提示高危需强化治疗，NPM1突变无FLT3-ITD时为中危，CEBPA双突变或DDX41突变归为低危，直接影响移植决策。靶向治疗选择FLT3突变患者可用吉瑞替尼，IDH1/2突变适用艾伏尼布，PML::RARα阳性APL需全反式维甲酸联合砷剂，精准检测避免治疗延误。动态监测价值通过二代测序(NGS)追踪DNMT3A、TET2等表观遗传学突变，可评估克隆演变和早期复发风险，灵敏度较形态学提升1000倍。技术平台互补PCR快速筛查常见融合基因，NGS覆盖罕见突变，数字PCR定量监测MRD，多平台联合确保检测无遗漏子遗传学分析意义

血液病理团队负责整合形态、免疫、遗传结果，72小时内出具整合报告，确保WHO分型准确性（如区分AML-MRC与治疗相关AML）。移植评估前置诊断时即启动HLA配型和供者搜索，高危患者（如TP53突变）优先考虑异基因移植，缩短等待时间至缓解后4-6周。支持治疗协同感染科预防真菌感染，输血科制定成分输血策略，营养科纠正化疗前营养不良，降低早期死亡率达30%。多学科协作规划

风险分层策略演进3.

FLT3-ITD突变分类简化取消等位基因比率（AR）对风险分层的影响，所有FLT3-ITD突变患者统一归为中危组，无论是否合并NPM1突变，简化临床决策流程。CEBPA突变标准细化仅需bZIP结构域框内突变即可归为良好风险组，无需双等位基因突变，更精准反映该类患者的良好预后特征。细胞遗传学高危事件扩展将KAT6A::CREBBP融合和MECOM重排纳入高危组，同时剔除无结构异常的超二倍体核型，优化复杂核型定义。骨髓增生异常相关基因明确新增BCOR、EZH2、SF3B1等7种基因突变作为不良预后标志，此类患者直接划入高危组，强化对继发性