NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2025.v2）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：急性髓性白血病（2025.v2）精准诊疗，守护生命之光

目录第一章第二章第三章指南概述与更新背景诊断标准与分子检测风险分层与预后评估

目录第四章第五章第六章分层治疗策略特殊临床情景管理支持治疗与新技术

指南概述与更新背景1.

版本权威性与更新机制更新过程由血液病理学、分子生物学、临床肿瘤学专家组成的委员会主导，确保推荐意见的全面性与可行性。多学科协作机制2025版整合了超500项AML相关研究，覆盖诊断、分层、治疗及随访全流程。数据整合范围采用严格的证据等级评估系统（如1类/2A类证据），结合真实世界数据验证临床可行性。标准化流程

将IDH1/2抑制剂、FLT3抑制剂等靶向药物从二线提升至一线治疗推荐，并细化联合化疗方案的具体剂量调整原则。分子靶向治疗扩展新增CD33/CD3双抗、CAR-T细胞治疗的临床试验数据支持，明确其在复发/难治性AML中的适用条件。免疫治疗突破针对60岁以上患者提出个体化治疗框架，强调衰弱评估工具（如CRASH评分）的应用价值。老年患者管理优化推荐治疗过程中通过NGS监测克隆演变，将获得性TP53突变自动升级为高危组。动态风险评估体系主要修订方向与依据

分子分层革新：ELN2022将NPM1/FLT3-ITD突变负荷纳入分层标准，较2017版更精准预测预后。治疗策略分化：低危组化疗即可获60%+生存率，高危组需移植但疗效仍有限。年龄差异显著：年轻患者多归入低危组，老年患者因TP53突变率高生存率不足30%。检测技术升级：二代测序(NGS)成为必需，可识别ASXL1等新型预后标志物。靶向治疗突破：FLT3抑制剂使中危组生存率提升10%-15%，但需监测耐药突变。风险分层分子标志物治疗方案5年生存率适用人群低危NPM1突变/CEBPA双突变标准化疗60%-70%年轻患者中危FLT3-ITD低等位基因比化疗+靶向40%-50%成人患者高危TP53突变/复杂核型异基因移植30%老年患者ELN2022风险分层标准应用

诊断标准与分子检测2.

必检基因Panel扩容（23个基因）新增剪接体相关基因：诊断时强制检测基因从15个增至23个，新增SRSF2、U2AF1等剪接体相关基因，这些基因突变与AML的疾病进展和预后密切相关，需纳入常规检测以完善分子分型。RNA-seq优先检测融合基因：明确RNA-seq在融合基因检测中的优先级，尤其对于PML::RARα、RUNX1::RUNX1T1等重现性融合转录本的检出率显著优于传统方法，可提高诊断准确性。突变负荷阈值设定：要求检测报告中需标注突变等位基因频率（VAF），对于FLT3-ITD等位基因比例阈值调整为10%，并结合共突变模式（如DNMT3A+NPM1+FLT3三联突变）进行精准风险分层。

推荐对NPM1突变患者进行MRD监测时，必须同步检测FLT3-ITD克隆动态变化，通过ddPCR或NGS技术定量追踪，指导治疗强度调整和早期干预。NPM1突变同步监测FLT3-ITD治疗过程中通过NGS监测克隆演变时，新发获得性TP53突变无论VAF高低均需自动升级为高危组，并考虑调整治疗方案为去甲基化药物联合靶向治疗。TP53突变自动升级高危组设定白血病相关免疫表型（LAIP）检测需覆盖≥0.1%细胞群，要求使用8色以上流式方案，确保MRD检测灵敏度达到10^-4级别。多参数流式技术标准化在完成诱导治疗后、巩固治疗前必须进行突变清零评估，重点关注RUNX1、BCOR等新增独立预后因素基因的残留状态。巩固治疗前必做突变清零评估分子遗传学动态监测要求

010203年龄≤40岁强制胚系检测：对所有≤40岁AML患者必须进行DDX41、CEBPA等胚系突变检测，这些基因的胚系突变与家族性AML综合征相关，需排除遗传性血液系统恶性肿瘤可能。家族遗传咨询流程：制定标准化的遗传咨询规范，包括阳性结果患者的家族成员级联筛查方案，以及生育指导建议（如PGD技术的应用场景说明）。实验室认证要求：强调胚系检测需在CLIA认证实验室完成，检测范围应覆盖全外显子区及剪切位点，避免漏检致病性变异，报告需明确区分体细胞与胚系突变。胚系易感性筛查规范

风险分层与预后评估3.

分子遗传学定义的预后分层：ELN2022标准整合了最新发现的分子标志物（如CEBPAbZIP框内突变、FLT3-ITD等位基因比率取消等），显著提升了风险分层的精准性，直接影响治疗策略选择。骨髓增生异常相关（MR）基因的纳入：新增ASXL1、RUNX1等9种MR基因突变作为独立不良预后因素，明确了继发性AML的生物学特征与临床结局的关联。细胞遗传学事件的更新：将t(8;16)(p11.2;p13.3)和MECOM重排纳入高危组，同时调整复杂核型定义，优化了细胞遗传学异常的预后权重。ELN2022遗传学分层标准