2例甲状旁腺功能减低-感音神经性聋-肾发育不良综合征患者临床特点分析.pdfVIP

听力学及言语疾病杂志年第卷第期

４２２２０２４３２５JournalofAudioloandSeechPatholo２０２４．Vol３２．No．５

gypgy

临床研究

例甲状旁腺功能减低感音神经性聋肾发育不良

２ＧＧ

综合征患者临床特点分析∗

１１１１１１

刘敏孟黎平季慧范烨王莹莹洪琴

【】(

摘要目的探讨例甲状旁腺功能减低感音神经性聋肾发育不良综合征

２ＧＧhoarathroidismsensoriＧ

yppy

,).

患者的临床特征和遗传学病因方法回顾性分析例确诊为

neuraldeafnessＧrenaldslasiasndromeHDR２

ypy

、.()

患者的听力学基因检测及其他临床资料结果病例新生儿听力筛查耳声发射自动听性脑干反应

HDR１＋

,,、,

双耳未通过诊断为中度感音神经性听力损失随访血钙甲状旁腺激素检测正常泌尿系统和甲状旁腺超声检查

.(),,

未见异常病例新生儿听力筛查耳声发射通过岁时体检耳声发射双耳未通过诊断为中度感音神经性听力

２３

,、,,,.

损失随访血钙甲状旁腺激素检测正常甲状旁腺超声检查未见异常泌尿系统超声示双肾小结晶形态正常２

,,_,

例经基因检测诊断为分别为基因突变位点和位点突变患儿双亲均未携带

HDRGATA３c．８６７duc．６５６８du

pp

,.,

该突变均为首次报道结论HDR临床表型差异较大对听力损伤怀疑合并甲状旁腺功能降低或肾功能异常的

,.

患儿应尽早完善基因检测避免漏诊

【