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预防出生缺陷知识竞赛试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号内）

1.我国《母婴保健法》规定，对准备结婚的男女双方应提供的医学检查项目中，下列哪项属于必须筛查的遗传代谢病？

A.苯丙酮尿症??B.地中海贫血??C.先天性甲低??D.肝豆状核变性

答案：B

解析：地中海贫血是我国南方高发、且可通过婚前筛查发现的重要单基因病，法规明确列为必查项目。

2.孕早期补充叶酸的最佳起始时间是：

A.受孕后第1周??B.受孕后第4周??C.受孕前3个月??D.确诊怀孕后

答案：C

解析：神经管在受孕后第21～28天闭合，提前3个月补叶酸可使红细胞叶酸浓度达到有效保护水平。

3.下列哪项不是新生儿听力筛查常用技术？

A.OAE??B.AABR??C.声导抗??D.自动听性脑干反应

答案：C

解析：声导抗主要用于评估中耳功能，不用于初筛听力障碍。

4.关于TORCH筛查，下列说法正确的是：

A.“O”指解脲支原体??B.“R”指风疹病毒??C.“C”指柯萨奇病毒??D.“H”指单纯疱疹Ⅱ型

答案：B

解析：TORCH中R=Rubellavirus，即风疹病毒；其余字母对应错误。

5.下列哪类药品的致畸风险分级属于FDAX级？

A.青霉素??B.利巴韦林??C.甲硝唑??D.胰岛素

答案：B

解析：利巴韦林为明确致畸，FDA分级X级，用药后6个月内需避孕。

6.孕11～13+6周超声软指标中，对21-三体筛查价值最大的是：

A.鼻骨缺失??B.三尖瓣反流??C.静脉导管血流a波缺失??D.NT厚度

答案：D

解析：NT≥3.0mm时，胎儿染色体异常风险升高，为独立高效指标。

7.下列哪项不是地中海贫血的血液学表型特点？

A.MCV82fl??B.MCH27pg??C.红细胞脆性增加??D.HbA2升高

答案：C

解析：地贫红细胞膜稳定性下降，脆性减低而非增加。

8.关于无创产前检测（NIPT），错误的是：

A.检测母血胎儿游离DNA??B.对21-三体检出率99%??C.可替代羊水核型分析??D.体重120kg影响准确性

答案：C

解析：NIPT为筛查手段，高风险仍需羊水穿刺确诊。

9.新生儿足跟血最佳采集时间为生后：

A.6h内??B.24h内??C.48～72h??D.7d后

答案：C

解析：48h后蛋白质摄入充分，苯丙氨酸及TSH水平稳定，避免假阴性。

10.下列哪项属于多因子遗传出生缺陷？

A.唐氏综合征??B.苯丙酮尿症??C.先天性马蹄内翻足??D.血友病A

答案：C

解析：马蹄内翻足由遗传与环境多因素共同作用，符合多因子遗传模式。

11.孕中期“大排畸”超声最佳孕周为：

A.14～16周??B.18～20周??C.20～24周??D.28～30周

答案：C

解析：20～24周胎儿结构显示率最高，羊水量适中，骨骼声影少。

12.下列哪种维生素过量可致胎儿先天性心脏病？

A.维生素A??B.维生素B1??C.维生素C??D.维生素D

答案：A

解析：孕早期每日维生素A10000IU可干扰心脏嵴发育，增加法洛四联症风险。

13.关于胎儿超声软指标“肠管强回声”，正确的是：

A.与18-三体无关??B.亚洲人群阳性预测值高??C.单独出现时无需随访??D.与囊性纤维化无关

答案：B

解析：亚洲人囊性纤维化携带率低，肠管强回声多为一过性，但仍需评估感染及染色体风险。

14.下列哪项不是新生儿先天性甲低筛查指标？

A.TSH??B.FT4??C.T4??D.TGAb

答案：D

解析：TGAb为自身免疫抗体，与筛查无关。

15.关于孕前疫苗接种，错误的是：

A.风疹疫苗后需避孕1个月??B.HPV疫苗孕期可继续接种??C.乙肝疫苗孕期安全??D.新冠疫苗建议孕前完成

答案：B

解析：HPV疫苗为灭活疫苗，但缺乏孕期安全数据，建议产后补种。

16.下列哪项属于一级预防？

A.新生儿筛查??B.产前诊断??C.孕前叶酸补充??D.畸形儿手术矫正

答案：C

解析：一级预防为病因预防，孕前叶酸可降低NTD70%。

17.孕中期四联筛查不包括：

A.AFP??B.hCG??C.uE3??D.PAPP-A

答案：D

解析：PAPP-A为孕早期筛查指标。

18.下列哪项不是胎儿生长受限（FGR）的高危因素？

A.孕妇吸烟??B.地中海贫血携带??C.子痫前期??D.胎盘前置

答案：D

解析：胎盘前置主要引起出血，不直接导致FGR。

19.关于羊水穿刺，正确的是：

A.孕8周即可进行??B.需严格无