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202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：外科遗传学课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言作为一名在外科临床一线工作了15年的护理工作者，我常说“外科治的是病，但看的是人”。而当“基因”与“遗传病”这两个词与外科相遇时，我们面对的不仅是局部的病灶，更是一个家庭甚至家族的遗传密码、健康隐患与情感纠葛。

记得2021年那个梅雨季，门诊来了一位攥着厚厚一沓病历的年轻母亲，她怀里3岁的男孩小宇（化名）右手长着6根手指，左手腕处还凸起一个硬硬的骨包。“医生，他爸爸小时候也多指，堂哥去年刚做了腿上的骨肿瘤手术……这是不是‘传’下来的？”她红着眼圈的追问，像一把钥匙，打开了我对“外科遗传学”的更深思考——遗传病不再是内科或遗传科的“专属课题”，外科手术可能是干预表型的关键手段，而护理工作则需从“治病”延伸到“治人”，从“个体”关注到“家族”。

今天，我将结合一例典型病例，与大家分享基因与遗传病在外科护理中的实践与思考。

02PARTONE病例介绍

病例介绍我们以2022年收治的小宇为例，他的故事能直观展现基因与遗传病的外科特征。

小宇，男，3岁4个月，因“右手多指畸形3年，左腕部包块1月”入院。患儿出生时即发现右手多指（末节分叉，有独立指甲），家长因“不影响抓握”未干预；1月前家长发现其左腕背侧出现约2cm×2cm硬性包块，无红肿热痛，但活动时偶有哭闹。

家族史：父亲幼年时右手多指（6岁行手术切除）；叔叔4岁时诊断“遗传性多发性骨软骨瘤”，12岁因股骨骨软骨瘤压迫神经行切除术；姑姑家表弟2岁时发现左手多指。

查体：体温36.8℃，心率102次/分，右手第5指桡侧可见分叉状多指（长度约1.5cm，与主指共用指骨），左腕背侧可触及质硬包块，无压痛，活动度差，腕关节活动范围约80（健侧120）。

病例介绍辅助检查：右手X线示“第5指双末节指骨，共用中节指骨”；左腕X线示“桡骨远端背侧骨皮质向外突起，基底部与骨皮质相连，呈菜花状”；全外显子测序提示EXT1基因杂合突变（c.643CT，p.Arg215Ter），符合“遗传性多发性骨软骨瘤（HME）”诊断（HME为常染色体显性遗传病，65%-75%由EXT1/EXT2基因突变引起）。

这个病例的特殊性在于：多指畸形是HME的常见表型之一，而骨软骨瘤的进行性生长可能导致骨骼畸形、神经血管压迫甚至恶变风险。外科干预不仅要解决当前畸形，更需结合遗传背景制定长期管理方案。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估不能局限于“手术部位”，而是要像绘制一幅“健康地图”，涵盖生理、心理、社会多维度。

生理评估局部体征：右手多指的形态（分叉程度、血运）、左腕包块的大小（2cm×2cm）、硬度（质硬无波动）、活动度（与深部组织粘连）；腕关节活动受限程度（主动活动80）。全身状态：患儿营养状况（体重14kg，达同龄儿P25）、发育水平（语言、运动能力与3岁儿相当）、疼痛评估（静息时0分，腕部活动时2分，数字评分法）。遗传相关风险：HME患者骨软骨瘤恶变率约0.5%-5%，需评估家族中是否有恶变病史（小宇叔叔的肿瘤病理报告提示“良性”）；多指术后复发率（因共用指骨，复发风险约10%）。

心理评估小宇虽年幼，但已能感知“自己和其他小朋友不一样”——玩耍时会刻意藏起右手；母亲的焦虑更明显：“手术能彻底治好吗？再生一个孩子也会这样吗？”她反复翻看基因检测报告，手指在“常染色体显性遗传”字样上摩挲出折痕。父亲则表现出回避，每次谈及家族病史都沉默，我知道这背后可能是“疾病耻辱感”在作祟。

社会支持评估家庭经济状况良好（父母均为教师），但对遗传病认知仅停留在“家族里有人得过”；社区资源方面，当地无专门的遗传病随访门诊，需依赖我院遗传科-骨科-儿科多学科团队（MDT）。

这些评估像一根根线索，串联起“疾病-患者-家庭”的全貌，为后续护理诊断和措施提供依据。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估，我们梳理出以下核心护理诊断：1急性疼痛（左腕部）：与骨软骨瘤压迫周围组织有关（依据：活动时哭闹，疼痛评分2分）。2体像紊乱：与多指畸形、外观异常有关（依据：患儿藏手行为，母亲提及“上幼儿园会被嘲笑”）。3知识缺乏（特定的）：缺乏遗传病相关知识及术后管理知识（依据：父母反复询问“遗传概率”“复发风险”）。4焦虑（父母）：与疾病遗传不确定性、手术预后担忧有关（依据：母亲睡眠差，父亲回避交流）。5潜在并发症：术后切口感染、骨软骨瘤复发、多指畸形矫正不足。6每个诊断都像一把钥匙，对应着需要打开的“护理锁孔”。7

05PARTONE护理目标与措施

护理目标与措施目标需具体、可衡