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基因与遗传病：学校课程课件基因与遗传病：学校课程课件2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

前言01

前言站在护理学院的讲台上，我总爱先给学生们看一张照片——那是三年前我在儿科遗传病门诊遇到的小患者小语，当时她刚满2岁，坐在妈妈腿上，眼睛像两颗清亮的葡萄，却连抬头的力气都没有。“大夫，我们就想知道，为啥她比别的孩子软乎乎的？”小语妈妈攥着一沓基因检测报告，指节发白。那一刻我意识到，基因与遗传病的护理，从来不是课本上冰冷的分子式，而是无数个家庭的眼泪与希望。

基因是生命的“密码本”，它的异常可能导致遗传病——这类因基因缺陷或染色体异常引发的疾病，约占人类疾病的10%，且多数具有遗传性、终身性和复杂性。作为护理工作者，我们不仅要关注患者的身体症状，更要理解基因变异背后的家庭负担、心理压力，以及贯穿生命周期的照护需求。今天这堂课，我将以一个真实的脊髓性肌萎缩症（SMA）病例为线索，带大家从“看到”基因异常，到“读懂”遗传病患者的生命故事。

病例介绍02

病例介绍小语是我参与照护过的SMAⅠ型患儿，她的故事像一面镜子，照见了基因与遗传病的典型特征。

基本信息：女，2岁3个月，因“运动发育落后1年余，呼吸困难加重3天”入院。父母均为健康的上班族，非近亲婚配，头胎（哥哥5岁，体健）。

主诉与现病史：家长回忆，小语4月龄时竖头不稳，6月龄不能独坐，1岁仍无法扶站；近3个月来吃奶时易呛咳，夜间睡眠时呼吸声重；3天前出现咳嗽、口周发绀，急诊查血气提示低氧血症（血氧饱和度85%），收入儿科遗传病病房。

基因检测结果：SMN1基因外显子7纯合缺失（c.840CT），确诊SMAⅠ型（严重婴儿型）。这是一种常染色体隐性遗传病，因运动神经元存活基因（SMN1）缺失导致脊髓前角运动神经元退化，最终引发进行性肌肉无力、萎缩，呼吸肌受累是主要死亡原因。

病例介绍治疗经过：入院后予无创辅助通气（BiPAP）、祛痰雾化，同时联系多学科团队（神经科、营养科、康复科）制定长期方案。

当我第一次走进病房，小语正躺在妈妈怀里，四肢软软地垂着，像只被抽走了筋骨的小猫。她妈妈抹着眼泪说：“我们早该查基因的……社区医生说‘孩子发育慢，大点就好’，可越等越不对劲。”那一刻我明白，遗传病的护理，从“早识别、早干预”开始。

护理评估03

护理评估对遗传病患者的护理评估，需要像拆解“基因密码”一样细致——既要关注疾病本身的生理表现，也要深挖基因变异对家庭功能、心理状态的影响。结合小语的病例，我从四个维度展开评估：

健康史评估家族史：父母无遗传病表型，但基因携带者筛查显示，母亲SMN1基因杂合缺失（c.840CT），父亲SMN1基因杂合缺失（c.840CT）——这解释了小语“纯合缺失”的病因（父母各遗传一个缺陷等位基因）。

生长发育史：小语出生体重3.2kg（正常），但大运动发育落后于同龄儿（正常2月龄竖头，4月龄翻身，6月龄独坐）；语言、认知发育正常（能说“妈妈”“抱抱”）。

身体状况评估运动系统：四肢肌张力低下（改良Ashworth量表0级），近端肌（躯干、肩部）无力重于远端；无法完成抬头、翻身动作；腱反射未引出。01呼吸系统：呼吸频率40次/分（正常2-3岁25-30次/分），可见三凹征（胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙凹陷）；双肺可闻及痰鸣音，咳嗽无力（最大呼气峰流速仅12L/min，正常同龄儿＞60L/min）。02营养状况：体重9kg（低于同年龄第3百分位），皮下脂肪菲薄；吞咽功能评估提示“中度吞咽障碍”（喂奶时易呛咳，进食时间＞30分钟/次）。03

心理社会状况评估患儿心理：小语虽无法表达，但能通过表情感知情绪——当妈妈哼唱儿歌时，她会笑；吸痰时则哭闹、肢体抖动（提示疼痛或恐惧）。

家庭支持：父母均参与照护，但妈妈因长期居家照护出现焦虑（匹兹堡睡眠质量指数12分，＞7分提示睡眠障碍），爸爸因工作与照护矛盾产生愧疚感；经济压力大（已支出基因检测、康复治疗费用约8万元）。

辅助检查基因检测：SMN1基因外显子7纯合缺失（确诊金标准）。

肌电图：神经源性损害（运动单位电位减少，时限延长）。

胸部CT：双肺散在斑片状阴影（提示吸入性肺炎）。

这些评估结果像拼图，拼出了小语“基因-症状-家庭”的立体画像——她不仅是一个“肌肉无力的患儿”，更是一个被基因缺陷改变了生长轨迹的小生命，而她的家庭正承受着生理、心理、经济的三重压力。

护理诊断04

护理诊断基于评估，我列出了小语的主要护理诊断（按优先级排序）：

低效性呼吸型态与呼吸肌无力、痰液潴留有关依据：呼吸频率增快（40次/分）、三凹征阳性、血气分析示低氧血症（PaO?65mmHg，正常＞80mmHg）。

有失用综合征的危险与长期肌