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基因与遗传病：激励课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育：让家庭成为“第二护理站”03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言站在护士站的窗前，我望着走廊尽头那间病房的门——3床小语又在做呼吸训练了。这是我从业12年来接触的第27例单基因遗传病患儿，可每一次面对这些被基因“错写”人生的孩子和家庭，那种复杂的情绪仍会涌上来：心疼他们被疾病束缚的身体，敬佩家属年复一年的坚持，更深刻意识到，作为临床护理工作者，我们不仅要护理“症状”，更要理解“基因”这个藏在疾病背后的“始作俑者”。

基因，这个曾被我视为教科书里抽象概念的词汇，在临床实践中逐渐具象成一个个鲜活的故事：有的家庭因“致病基因携带者”的身份陷入生育焦虑，有的患儿因基因缺陷从出生就面临运动、智力发育障碍，还有的患者因基因变异对药物产生特殊反应……遗传病不再是“罕见”的代名词，随着基因检测技术的普及，我们发现，约80%的遗传病与基因变异相关，而每100个新生儿中，就有3-5个可能罹患某种遗传病。

前言今天，我想以一个“陪伴者”的视角，和大家分享一段真实的护理经历——从接触一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿开始，聊聊基因与遗传病护理中的那些“必修课”。希望通过这个案例，让我们更清晰地看到：基因不仅是疾病的“密码”，更是我们制定个性化护理方案的“钥匙”。

02病例介绍ONE

病例介绍小语是2022年8月入院的，当时她3岁2个月，是我见过最“安静”的孩子——不是因为乖巧，而是全身肌肉无力让她连哭闹都显得吃力。妈妈抱着她走进病房时，小语的头无力地垂在妈妈肩头，双腿像软面条似的搭在臂弯里。

“医生说这是SMA，我们查了基因，SMN1基因外显子7、8纯合缺失……”小语妈妈的声音带着哭腔，手里攥着一沓基因检测报告，“从6个月大她坐不稳开始，我们跑了7家医院，直到去年才确诊。现在她连翻身都困难，吞咽也不好，最近总呛奶……”

SMA，脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约1/6000-1/10000，致病基因是SMN1。正常情况下，SMN1基因编码的生存运动神经元蛋白（SMN）对运动神经元的存活至关重要，而小语的SMN1基因完全缺失，只能依靠功能较弱的SMN2基因表达少量蛋白，导致脊髓前角运动神经元退化，进而出现进行性肌肉萎缩和无力。

病例介绍入院时的体格检查显示：小语肌力评级（MRC）四肢近端1级（只能有肌肉收缩，无关节活动），远端0级（无肌肉收缩）；独坐不能，竖头不稳；吞咽功能评估（洼田饮水试验）Ⅳ级（分两次以上喝完，有呛咳）；呼吸频率32次/分（正常3岁儿童20-30次/分），胸廓起伏弱，咳嗽反射弱。基因检测报告明确SMN1外显子7、8纯合缺失，SMN2拷贝数2个（拷贝数越少，病情越重）。

这是一例典型的SMAⅡ型（中间型），患儿通常在6-18个月发病，无法独立行走，生存期受呼吸并发症影响较大。小语的案例像一面镜子，照见了基因变异如何从分子水平一步步“摧毁”人体功能——从运动神经元凋亡到肌肉萎缩，从吞咽困难到呼吸衰竭，每一步都与基因缺陷紧密相关。

03护理评估ONE

护理评估面对小语这样的遗传病患儿，护理评估绝不能停留在“症状观察”层面，必须结合基因背景、疾病自然病程、家庭支持系统等多维度信息，才能制定出真正“精准”的护理方案。

生理评估：从基因到症状的“连锁反应”运动功能：小语的核心问题是进行性肌肉无力。因脊髓前角运动神经元退化，她的躯干肌、四肢近端肌（如三角肌、股四头肌）最先受累，表现为竖头、翻身、独坐等大运动发育滞后。肌力下降还导致她无法维持正常体位，脊柱逐渐出现侧凸（入院时已出现15左侧凸）。吞咽与营养：咽喉部肌肉无力使小语吞咽时喉上抬不足，会厌无法完全覆盖气管，频繁呛咳（近1月呛奶5次，其中2次诱发吸入性肺炎）。营养评估显示，她的体重11kg（低于同年龄女童第3百分位），血红蛋白102g/L（轻度贫血），提示长期营养摄入不足。呼吸功能：肋间肌和膈肌无力导致小语呼吸模式改变——以腹式呼吸为主，但呼吸幅度小，有效通气量不足。动脉血气分析显示：血氧饱和度92%（未吸氧时），二氧化碳分压48mmHg（正常35-45mmHg），提示存在轻度通气功能障碍。123

心理与社会评估：被基因“改写”的家庭小语父母均为大学教师，家族中无明确遗传病病史。确诊前，他们经历了2年的“检查-排除-再检查”循环，经济压力（基因检测、康复训练等花费约30万元）和心理压力（“是不是我们的基因有问题？”“她还能活多久？”）让妈妈出现焦虑症状（入睡困难、易惊醒），爸爸则因长期请假照顾孩子面临工作危机。

更关键的是，他们对“基因遗传病”的认知存在误区：认为“基因病是绝症，护理只是延缓死亡”“孩子未来没有质量可言