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基因与遗传病：志愿者培训课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育：让“未知”变成“可控”03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01ONE前言

前言各位志愿者伙伴，今天站在这里和大家分享“基因与遗传病”的护理知识，我心里既庄重又感慨。记得三年前，我在儿科病房第一次接触到脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿小宇时，他才2岁，软得像团棉花似的瘫在妈妈怀里——那是我第一次直观感受到“基因缺陷”的威力。后来我跟着遗传科团队参与过20多个遗传病家庭的照护，渐渐明白：遗传病不是简单的“生病”，它像一根看不见的线，串起了患者的身体功能、家庭的情感纽带、甚至几代人的命运。

作为志愿者，我们或许没有医生的专业诊断能力，也没有护士的临床操作经验，但我们是离患者最近的“温暖传递者”。今天的培训，我不想只讲理论，更想带大家走进真实的病例，从“看见”到“理解”，再到“行动”，一起梳理遗传病护理的全流程。希望结束时，大家不仅能掌握护理技巧，更能读懂这些家庭藏在眼泪里的坚韧，用专业和温度成为他们的“第二双手”。

02ONE病例介绍

病例介绍先和大家分享一个让我印象深刻的案例——小宇一家。小宇现在5岁，是典型的SMAⅠ型患者（脊髓性肌萎缩症，常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失导致）。妈妈怀他时做过无创DNA，提示低风险，所以出生前没人想到会和“遗传病”扯上关系。

小宇3个月大时，妈妈发现他“抬头比邻居家宝宝慢”，6个月还不会翻身，到了8个月，连抓握玩具的力气都没有。第一次来我们医院就诊时，他的肌张力低得像“面条”，哭声弱，吸奶都要歇三歇。医生查了肌酸激酶、做了肌电图，最后基因检测确诊：SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数1个（正常2个以上）。

小宇的家庭背景也很典型：父母都是普通上班族，没有遗传病家族史（后来才知道，两人都是SMN1基因携带者，携带概率1/40-1/60）。确诊后，妈妈辞了职全职照顾他，爸爸白天上班、晚上还要帮着翻身拍背，家里积蓄很快见底。最让我揪心的是小宇的姐姐，7岁的小姑娘总说“妈妈抱弟弟的时候，我也想变成小婴儿”——遗传病从不是一个人的病，它会“感染”整个家庭的呼吸。

03ONE护理评估

护理评估从小宇的病例出发，我们来拆解遗传病护理评估的核心要素。这一步就像盖房子打地基，评估越细致，后续护理越精准。

健康史评估：追根溯源的“基因地图”首先要问“三代以内家族史”。小宇的案例中，我们发现他的姑姑曾流产过一个“胎动弱”的胎儿，后来推测可能也是SMA患儿——这就是隐性遗传病的“沉默特征”：携带者不发病，但子代有25%概率患病。其次是“母孕史”。小宇妈妈孕期没有接触过辐射或药物，但SMA属于单基因病，环境因素影响小，所以重点要问“是否做过携带者筛查？”（小宇家没做过）、“是否有不良孕产史？”（有一次胎停）。最后是“现病史”：包括症状出现时间（小宇3个月出现运动发育落后）、进展速度（6个月时已无法独坐）、已接受的治疗（目前用诺西那生钠鞘注治疗，每4个月一次）。

身体状况评估：“脆弱但顽强”的生命体征呼吸功能：小宇静息时呼吸频率30次/分（正常5岁儿童20-25次），能听到明显的痰鸣音，血氧饱和度92%（正常≥95%）。营养状况：体重12kg（5岁男孩正常均值18kg），血红蛋白105g/L（轻度贫血），血清白蛋白32g/L（偏低）。遗传病患者的身体评估要“抓重点”。以SMA为例，核心威胁是呼吸肌和吞咽肌受累，所以我们要重点关注：运动功能：肌力评级（MRC）四肢近端0级（完全不能动），远端1级（轻微收缩），无法独坐或翻身心理社会评估：被“基因”困住的家庭这部分常被忽视，但却是志愿者最能发挥作用的领域。小宇妈妈曾哭着说：“我总觉得是我害了他，要是怀孕时查了基因就好了。”爸爸则沉默寡言，有次偷偷在楼梯间抽烟，说“不敢想他上小学怎么办，更不敢想我们老了他怎么办”。

我们还要评估社会支持系统：小宇家没有亲属能帮忙（爷爷奶奶在老家），社区没有针对遗传病的照护资源，经济上靠爸爸月薪8000元支撑（诺西那生钠年治疗费用约40万，部分医保报销后仍需自费15万）。

04ONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们需要用专业术语提炼护理问题。这里要注意：护理诊断不是“病”，而是“人对病的反应”。

低效性呼吸型态与呼吸肌肌力下降、排痰无力有关依据：小宇呼吸频率增快、血氧饱和度低，听诊双肺有湿啰音。

躯体活动障碍与脊髓前角细胞变性导致的肌力下降有关依据：四肢肌力0-1级，无法完成自主运动。（三）营养失调（低于机体需要量）与吞咽困难、消化吸收功能减弱有关在右侧编辑区输入内容依据：体重低于正常均值33%，血清白蛋白偏低。