基因与遗传病：目标追踪课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：目标追踪课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言站在儿科病房的走廊里，我常望着窗外的梧桐树发呆。春风里，新叶舒展的姿态总让我想起小语——那个3岁的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。她的小手曾轻轻抓住我的袖口，眼睛亮得像星星，却连握勺的力气都没有。这让我更深切地意识到：基因与遗传病的护理，从来不是简单的“治病”，而是一场需要追踪一生的“生命护航”。

作为从业12年的临床护理工作者，我见证过太多因基因缺陷而折翼的家庭：有的父母抱着确诊唐氏综合征的婴儿在楼梯间哭到窒息，有的青年因亨廷顿舞蹈症逐渐失去生活自理能力却强装豁达，还有像小语这样的孩子，出生时看似健康，却因SMN1基因纯合缺失，在1岁后逐渐出现肌肉萎缩。这些故事让我明白：遗传病护理的核心，不仅是缓解症状，更要通过“目标追踪”——从基因层面识别风险、从个体需求制定计划、从家庭系统提供支持，帮助患者和家属在已知的基因“剧本”里，活出最有质量的人生。

02PARTONE病例介绍

病例介绍让我以小语的案例展开。2021年8月，3岁的小语被父母抱着走进我们遗传专科门诊时，已经出现明显的运动发育滞后：独坐不稳、无法扶站，上肢抬举高度仅过肩，精细动作只能完成“捏取小饼干”的简单操作。她的妈妈红着眼眶说：“1岁前还能翻身，现在连从仰卧翻成侧卧都要我们帮忙。”

追问家族史，母亲孕早期曾接触过装修材料（后经基因检测排除环境致畸），父母非近亲结婚，但外婆的弟弟4岁夭折（“当时说‘软瘫病’，没查过基因”）。我们立即启动遗传病筛查流程：肌酸激酶（CK）正常（排除进行性肌营养不良），肌电图提示神经源性损害，最终通过全外显子测序确诊为SMAⅠ型（SMN1基因7号外显子纯合缺失，SMN2拷贝数2个）。

病例介绍这个结果解释了小语的症状：SMA是常染色体隐性遗传病，SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白（SMN）不足，进而引起脊髓前角运动神经元退化，表现为进行性肌肉无力和萎缩。Ⅰ型是最严重的亚型，若不干预，多数患儿2岁内会因呼吸衰竭死亡——但幸运的是，随着靶向药物诺西那生钠的上市，小语有了“改写命运”的机会。

03PARTONE护理评估

护理评估为了给小语制定精准的护理计划，我们从“生物-心理-社会”三个维度展开系统评估。

健康史与基因层面评估No.3基因检测结果：SMN1（7、8号外显子纯合缺失），SMN2拷贝数2个（拷贝数越少，病情越重）。疾病进程：10月龄独坐不稳（正常6-8月），14月龄无法扶站（正常9-12月），2岁后吞咽出现呛咳（近期加重）。治疗史：已完成诺西那生钠鞘内注射3针（每4个月1次负荷剂量，后每6个月维持），运动功能评分（CHOP-INTEND）从28分（初诊）提升至35分（3个月后）。No.2No.1

身体状况评估1运动功能：GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）Ⅴ级（完全依赖辅助）；上肢肌力：三角肌3级（能抬举但不能对抗阻力），手部肌力2级（能轻微活动）。2呼吸系统：静息呼吸频率32次/分（正常20-25次），胸廓起伏不对称（右侧弱），咳嗽反射弱（痰液易潴留）；肺功能：用力肺活量（FVC）占预计值45%（重度降低）。3吞咽功能：洼田饮水试验Ⅳ级（分2次以上喝完，有呛咳）；经口摄食仅能耐受泥糊状食物，每日经口摄入能量约300kcal（需额外鼻饲500kcal）。

心理社会评估患儿：能理解简单指令（“小语，握手手”），情绪易受疼痛刺激（如注射、吸痰）影响，常因无法完成抓握玩具而哭闹。

家庭：父母均为普通职员，月收入1.2万元，诺西那生钠年治疗费用约40万元（部分通过医保和慈善赠药覆盖）；母亲辞职专职照顾，父亲因长期加班与患儿互动少，夫妻关系紧张；外婆因“可能携带致病基因”自责，拒绝参与家庭活动。

社会支持：加入“SMA关爱协会”，但本地缺乏同类患儿互助网络，社区康复资源有限（仅能提供每周1次上门按摩）。

04PARTONE护理诊断

护理诊断有窒息的危险：与吞咽肌群无力、咳嗽反射减弱导致的误吸风险相关（证据：洼田试验Ⅳ级、近期2次夜间呛咳至面色发绀）。基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断，每项均与基因缺陷导致的病理生理改变直接相关：低效性呼吸型态：与肋间肌、膈肌萎缩引起的通气功能障碍有关（证据：FVC降低、呼吸频率增快）。躯体活动障碍：与SMN蛋白缺乏导致运动神经元退化、肌肉无力有关（目标肌群：躯干、四肢）。焦虑（父母）：与疾病预后不确定性、经济压力及照护知识缺乏有关（证据：母亲睡眠量表评分18分，父亲回避讨论治疗进展）。

护理诊断知识缺乏（家庭）：缺乏基因