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202XLOGO基因与遗传病：真菌遗传课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事临床护理工作十余年的护士，我始终记得第一次接触“基因与真菌遗传病”时的震撼——那是一个12岁女孩反复发生的肺部真菌感染，常规抗真菌治疗无效，最终基因检测揭示了X连锁高IgM综合征（XHIM）的真相。那一刻我突然意识到，遗传病不再是教科书上的抽象概念，而是真实存在于患者生命中的“隐形密码”。

真菌作为自然界广泛存在的微生物，通常在免疫功能正常的人体内难以致病，但对于基因缺陷导致免疫异常的患者而言，它们却可能成为“致命入侵者”。近年来，随着基因检测技术的普及，越来越多的“不明原因反复真菌感染”被归因于单基因遗传病，如慢性肉芽肿病（CGD）、XHIM、CARD9缺陷等。这些疾病的护理绝非简单的“抗真菌治疗配合”，而是需要从基因层面理解发病机制，结合患者个体特征制定全程、系统的护理方案。

今天，我将以亲身参与护理的一例“CARD9基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病”病例为线索，与大家分享这类特殊遗传病的护理实践与思考。

02病例介绍

病例介绍记得2022年3月的一个清晨，门诊导诊台叫来了一位特殊患者——15岁的小敏（化名），她的双手、口腔及外阴布满白色斑片，家长焦虑地说：“这孩子从8岁开始，每年都要发作3-4次‘鹅口疮’，擦了抗真菌药就好，可过俩月准复发。去年冬天脚上还长了‘脚气’，怎么治都断不了根。”

初步查体发现：小敏口腔黏膜可见散在白色凝乳状斑块，刮除后基底充血；双手食指、中指间皮肤浸渍发白，边界清晰；外阴皮肤可见红斑及脱屑；体温36.8℃，浅表淋巴结未触及肿大。追问病史，其母亲回忆：“孩子小时候总闹腹泻，1岁时得过一次‘肛周脓肿’，后来打了抗生素好了。”家族史中，舅舅家的表弟有类似“反复口腔白斑”病史，但未明确诊断。

病例介绍实验室检查显示：血常规白细胞6.8×10?/L（中性粒细胞比例正常），血清IgG8.2g/L（正常），IgA1.1g/L（正常），IgE50IU/mL（正常）；真菌镜检（口腔、皮肤）均见大量假菌丝及孢子，培养为白色念珠菌；T细胞亚群CD3?68%（正常），CD4?35%（正常），CD8?28%（正常）；基因检测提示CARD9基因（第12外显子）纯合错义突变（c.1132CT，p.R378W），符合慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）诊断标准。

这例患者的特殊性在于：看似普通的“反复真菌感染”背后，是CARD9基因功能缺陷导致的Th17细胞分化障碍，使得机体无法有效清除黏膜及皮肤的念珠菌。这种“基因-免疫-感染”的链式反应，正是我们护理干预的核心靶点。

03护理评估

护理评估面对小敏这样的患者，护理评估需要从“基因-疾病-个体”三个维度展开，既要关注当前感染灶的局部表现，也要追踪基因缺陷带来的长期影响。

健康史评估现病史：8年反复皮肤黏膜念珠菌感染史，发作频率逐年增加（从每年2次增至4-5次），曾用氟康唑、伊曲康唑治疗有效但易复发；无深部真菌感染（如肺炎、脑膜炎）病史。既往史：1岁时肛周脓肿（提示早期免疫异常），3岁时接种卡介苗后局部溃疡延迟愈合（2个月愈合），否认其他重大疾病史。家族史：母系表弟有类似症状（高度提示隐性遗传可能），父母非近亲结婚（但存在携带者可能）。

身体评估局部表现：口腔黏膜斑块（疼痛评分3分，NRS量表）、手癣（瘙痒评分5分）、外阴红斑（有抓痕，提示瘙痒明显）；皮肤弹性正常，无脱水征。

全身状态：发育正常（身高158cm，体重45kg，与同龄人匹配），无发热、乏力等全身感染中毒症状；心肺腹查体无异常。

心理社会评估患者层面：小敏因“口腔白斑影响进食”“手部皮疹不敢和同学握手”产生自卑心理，自述“同学们说我‘不讲卫生’”，学习成绩从班级前10名下滑至20名。

家庭层面：父母为务工人员，对“基因遗传病”认知仅停留在“家族病”层面，曾因“反复治疗花钱”产生焦虑，甚至怀疑“是不是治不好了”。

辅助检查评估关键指标：基因检测结果（CARD9突变）是诊断金标准；真菌培养明确病原体（白色念珠菌），为后续抗真菌治疗提供依据；免疫功能检测（Th17细胞数量及功能）提示Th17细胞比例降低（仅占CD4?T细胞的1.2%，正常参考值3%-5%），与CARD9缺陷导致的信号通路阻断一致。

通过系统评估，我们明确了小敏的核心问题：基因缺陷导致的免疫功能异常是感染反复的“根源”，而感染带来的生理痛苦与心理压力则是当前急需解决的“表象”。

04护理诊断

护理诊断3.焦虑（患者及家属）与疾病反复、对基因遗传病认知不足有关2.急性疼痛（口腔、皮肤）与念珠菌感染引起的黏膜炎症及皮肤损伤有关1.