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基因与遗传病：真实案例课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事临床护理工作15年的护士，我始终记得第一次被基因与遗传病的“力量”震撼的场景。那是2018年冬天，儿科病房里住进一个5岁男孩，走路总摔跟头，爬楼梯要扶着膝盖“滚”上去。他母亲红着眼眶说：“大夫，我们跑了三家医院，都说孩子缺钙、肌肉软，可补了半年钙，情况越来越糟……”后来基因检测报告出来——X染色体隐性遗传的杜氏进行性肌营养不良（DMD），致病基因定位在Xp21区域。那一刻，母亲瘫坐在椅子上，喃喃自语：“他舅舅12岁坐轮椅，20岁没的……我早该想到啊！”

这个案例像一把钥匙，打开了我对基因与遗传病护理的全新认知：遗传病不是“偶然的不幸”，而是基因密码里的“隐形链条”；护理也不仅是症状管理，更要触及基因层面的认知、家族的心理支撑和长期照护的规划。今天，我想用这个真实案例为线索，和大家聊聊基因与遗传病护理的“里里外外”。

02病例介绍

病例介绍案例主角是小宇（化名），2018年5月入院时5岁8个月，主诉“进行性肌无力2年，加重3个月”。

现病史：2岁会走，但比同龄人晚；3岁起常摔跤，跑跳困难；4岁爬楼梯需扶栏杆，家长误以为“缺钙”，自行补充维生素D和钙剂无效；近3个月出现蹲起时需用手撑地（Gower征阳性），行走时腰椎前凸、鸭步明显，遂就诊。

家族史：母亲表兄14岁因“肌无力”去世（具体诊断不详），舅舅12岁坐轮椅，22岁死于呼吸衰竭；父亲体健，无类似病史；弟弟1岁，暂未出现症状。

辅助检查：

血液学：肌酸激酶（CK）12000U/L（正常参考值24-195U/L），肌红蛋白（MYO）580ng/mL（正常70ng/mL）；

病例介绍基因检测：抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因外显子45-50缺失（c.6727_7548del），确诊DMD；

肌电图：肌源性损害；

心脏超声：左心室射血分数（LVEF）58%（正常55%），提示早期心肌受累。

诊断：杜氏进行性肌营养不良（DMD，X连锁隐性遗传病）。

小宇入院时，母亲反复问：“这病是我传给孩子的？那小儿子也会得吗？”父亲沉默抽烟，小宇却趴在床头玩玩具车，完全不懂自己“和别的小朋友不一样”。那一刻，我意识到遗传病护理的特殊性——它不仅关乎患者个体，更牵动整个家族的基因命运。

03护理评估

护理评估面对小宇一家，我们从“生理-心理-社会”多维度展开评估，试图拼出完整的护理需求图谱。

1.生理评估：

运动功能：肌力分级（MRC）：双下肢近端肌力3级（无法对抗重力），远端4级；双上肢肌力4级；Gower征阳性，鸭步明显；

肌肉状态：腓肠肌假性肥大（触之硬韧），关节活动度：髋关节屈曲受限（100，正常120），踝关节背屈受限（5，正常20）；

系统受累：心率98次/分（静息），偶发室性早搏（动态心电图提示）；肺功能：用力肺活量（FVC）75%预计值（5岁儿童正常80%）；

营养状况：体重18kg（低于同年龄第25百分位），挑食，喜食高糖零食。

护理评估2.心理评估：

患儿：对疾病无明确认知，但因“总摔跤”被幼儿园小朋友嘲笑，出现退缩行为（拒绝参加户外活动）；

母亲：自责（“我是携带者，却没做过基因检测”）、焦虑（“小儿子会不会也发病？”“孩子能活过20岁吗？”）；

父亲：经济压力（需一人工作支撑全家，后续可能需长期康复费用），情感表达回避（极少主动提问）。

护理评估3.社会评估：

家庭支持：核心家庭（父母+两子），祖辈居住外地，无法提供日常照护；

疾病认知：家属仅知“遗传病”，但对基因遗传方式（X连锁隐性）、疾病进展（10岁左右丧失行走能力，20岁左右呼吸/循环衰竭）、干预手段（激素治疗、康复训练）一无所知；

社区资源：所在城市无专门的DMD患者互助组织，康复机构缺乏儿童神经肌肉病康复经验。

评估中最触动我的是小宇母亲的一句话：“我以前总觉得‘遗传病’离我们很远，直到孩子生病才明白——基因就像藏在身体里的定时炸弹，不知道什么时候会炸，也不知道会炸到谁。”这种认知落差，正是我们护理干预的关键切入点。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断，优先级按“威胁生命-影响生活质量-心理社会需求”排序：

躯体活动障碍：与进行性肌无力、肌肉萎缩有关；

有废用综合征的危险：与长期肌力下降、活动减少导致关节挛缩、肌肉萎缩加重有关；

焦虑（家属）：与疾病预后不确定、遗传风险担忧有关；

知识缺乏（疾病相关知识）：与家属未接触过基因遗传病教育有关；

潜在并发症（心力衰竭、呼吸衰竭）：与心肌、呼吸肌受累有关。

这些诊断环环相扣——躯体活动障碍若不干预，会加速废用综合征；家属焦虑若不缓解，会影响照