基因与遗传病：白血病遗传课件.pptxVIP

202XLOGO基因与遗传病：白血病遗传课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为血液科工作了12年的护士，我常被患者问起：“白血病会遗传吗？”这个问题总让我想起走廊里那些攥着基因检测报告的家属——母亲红着眼眶问“我女儿才17岁，是不是我把病‘传’给她了？”；年轻夫妻攥着孕前检查单，声音发颤：“我们能要孩子吗？”这些带着泪水的追问，像一把钥匙，打开了我对“基因与白血病遗传”的深度思考。

白血病，这个被大众称为“血癌”的恶性疾病，过去常被归因为环境、辐射或病毒感染。但随着基因检测技术的普及，越来越多临床案例显示：部分白血病的发生与遗传易感性密切相关。从家族性白血病家系的追踪，到单基因突变（如RUNX1、CEBPA）的致病机制研究，再到“二次打击”理论（遗传背景+环境因素共同作用）的提出，我们对白血病的认知正从“单一病因”转向“多因素协同”。

今天，我想通过一个真实的临床案例，和大家聊聊基因在白血病遗传中的角色，以及作为护理工作者，我们该如何从“基因-个体-家庭”的维度，为患者提供更有温度的照护。

02病例介绍

病例介绍去年春天，我在血液科病房接诊了一对特殊的母女：42岁的周女士和17岁的小敏。周女士是2年前确诊的急性髓系白血病（AML-M2型），当时基因检测显示RUNX1基因突变；小敏因“反复鼻出血、乏力1月”入院，血常规提示白细胞28×10?/L（正常4-10×10?/L），血红蛋白72g/L（正常120-150g/L），血小板35×10?/L（正常100-300×10?/L），骨髓穿刺可见原始粒细胞占比38%，基因检测同样检出RUNX1突变，且与母亲突变位点完全一致。

这对母女的病例让我们高度警惕“家族性白血病”可能。进一步追溯家族史发现，周女士的父亲58岁时曾因“全血细胞减少”去世，当时未明确诊断；妹妹35岁时体检查出血小板减少，基因筛查也发现RUNX1杂合突变，但尚未进展为白血病。这个家系的基因图谱，像一张被“标记”的网——RUNX1突变如同潜在的“定时炸弹”，在环境、年龄等因素触发下，可能逐个“引爆”。

病例介绍小敏入院时状态很虚弱，坐在轮椅上都直不起腰，鼻腔填塞着纱布，指尖泛着青灰。她母亲握着她的手，反复说：“是我不好，把坏基因传给你了。”小敏却强撑着笑：“妈，咱们一起治，我还等着上大学呢。”那一刻，我忽然明白：白血病的“遗传”不仅是基因的传递，更是爱与希望的接力——我们的护理，既要针对疾病本身，更要守护这个家庭的信念。

03护理评估

护理评估针对这对母女的特殊情况，我们从“基因-个体-家庭”三个层面展开了系统评估。

生理评估症状与体征：小敏有典型白血病“三联征”——贫血（乏力、面色苍白）、出血（鼻出血、皮肤瘀点）、感染（低热37.8℃，咽峡部充血）；周女士处于维持治疗期，无明显出血倾向，但因多次化疗出现脱发、口腔黏膜炎（进食疼痛）。

实验室指标：小敏骨髓原始细胞38%（AML诊断标准＞20%），流式细胞术提示髓系表型（CD33+、CD13+），染色体核型46,XX[20]（无复杂核型异常），但RUNX1突变丰度达42%（提示克隆性增殖活跃）；周女士RUNX1突变丰度15%（经治疗后克隆负荷降低）。

基因关联性：母女俩RUNX1突变均为外显子5的c.526CT（p.R176W），属于功能获得性突变，可导致造血干祖细胞分化阻滞，这与文献报道的家族性AML致病突变高度吻合。

心理评估患者层面：小敏处于青春期，对“遗传致病”存在强烈困惑：“是不是我天生就比别人‘差’？”她害怕治疗后的副作用（如脱发影响形象），更担忧未来生育问题；周女士则陷入深深的自责，反复询问：“如果我不生孩子，她是不是就不会得病？”

家庭层面：父亲长期在外打工，经济压力大（每月化疗+靶向药费用约2万元）；妹妹（携带者）因未发病，既担心自己未来风险，又不知如何与小敏相处——“我会不会哪天也发病？要不要告诉男朋友我的基因情况？”

社会支持评估经济来源：主要依赖父亲工地收入，无商业保险，仅参加城乡居民医保（报销比例约50%）；

照护资源：母亲全程陪护，缺乏专业护理知识（如如何观察出血倾向、预防感染）；

社会认知：家属对“基因遗传”的理解停留在“一定会发病”的误区，需纠正“突变≠发病”的科学认知（RUNX1突变携带者终身AML风险约10-20%，非100%）。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们提炼出以下核心护理诊断：1体温过高：与白血病细胞代谢亢进、中性粒细胞减少（小敏中性粒细胞0.3×10?/L）导致的感染有关；2有出血的危险：与血小板减少（35×10?/L）、RUNX1突变导致的凝血功能异常有关；3活动无耐力：与贫血（