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基因与遗传病：目标设定课件

演讲人

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

前言

作为一名在儿科遗传病护理岗位工作了12年的临床护士，我始终记得第一次接触基因遗传病患儿时的震撼。那是一个3个月大的女婴，因“反复呕吐、皮肤湿疹”入院，最终确诊为苯丙酮尿症（PKU）——一种因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的常染色体隐性遗传病。当孩子父母攥着基因检测报告，用颤抖的声音问我“是不是我们的基因害了她”时，我忽然意识到：基因与遗传病的护理，从来不是单纯的“治病”，而是一场需要科学、温度与长期规划的“生命护航战”。

基因是生命的密码，却也可能成为疾病的“导火索”。据世界卫生组织统计，目前已知的单基因遗传病超过7000种，每100个新生儿中约有3-5人患有遗传病，其中多数会伴随终身。这些疾病的发生与基因变异直接相关，而护理作为医疗链条中与患者接触最密切的环节，其核心任务不仅是缓解症状，更要通过“目标设定”帮助患者和家庭建立可实现、可监测的健康管理路径。

前言

今天，我将以临床中最常见的单基因遗传病——苯丙酮尿症（PKU）为例，结合一例真实病例，从护理全流程出发，与大家共同探讨“基因与遗传病护理目标设定”的实践逻辑。

02

病例介绍

病例介绍

2022年8月，我在遗传代谢门诊接诊了小语（化名）一家。这是个刚满6个月的女婴，父母都是30岁的白领，孕期产检无异常，出生时Apgar评分10分，体重3.2kg。但2个月前，家人发现她“吃奶量减少，头发越来越黄，身上有股怪味”，当地医院查血尿代谢筛查提示“血苯丙氨酸（Phe）浓度21mg/dl”（正常参考值＜2mg/dl），基因检测确诊为经典型PKU（PAH基因双等位基因突变，c.728GA和c.1247GA）。

初次见面时，小语的状态让我揪心：皮肤白皙但缺乏光泽，头发呈浅褐色（出生时为黑色），逗引时反应较同龄儿迟钝，尿布上有明显的鼠尿臭味。妈妈怀里紧抱着她，眼睛红肿，反复说：“我们夫妻身体都好，怎么会生出有病的孩子？是不是孕期吃错了东西？”爸爸则沉默地翻看着一沓检查单，手指在“基因检测报告”上停留了很久。

病例介绍

这个病例典型地反映了基因遗传病的特点：起病隐匿（新生儿期无特异性症状）、病因明确（基因变异）、需终身管理（饮食控制是核心），且家庭心理负担极重。它为我们展开“目标设定”提供了最佳的实践场景。

03

护理评估

护理评估

面对小语这样的基因遗传病患儿，护理评估必须涵盖“生理-心理-社会”三个维度，既要关注疾病本身的病理生理改变，也要深入挖掘家庭的支持系统与认知水平——这是后续目标设定的基础。

生理评估

通过详细查体和实验室数据，小语的生理状态可总结为：

代谢异常：血Phe浓度21mg/dl（治疗目标应控制在2-6mg/dl），尿蝶呤谱正常（排除BH4缺乏型PKU）；

营养状况：体重6.1kg（低于同月龄女婴第10百分位），头围41cm（正常），皮下脂肪薄（腹部皮褶厚度0.5cm）；

发育评估：大运动（能扶坐但不稳）、精细动作（可抓握摇铃但不主动伸手）、语言（能发单音但反应延迟）均落后于正常6月龄婴儿（正常应能独坐、主动抓物、咿呀学语）；

伴随症状：面部散在湿疹，无抽搐、癫痫等神经系统症状。

心理评估

STEP4

STEP3

STEP2

STEP1

通过与父母的深度沟通（约1小时），发现家庭心理状态呈现“三重矛盾”：

自责与无助：母亲反复追问“是不是我的基因有问题”，父亲则查阅大量资料后焦虑“孩子未来会不会傻”；

认知偏差：认为“遗传病治不好”，对饮食控制的重要性仅停留在“听说要少吃肉”，未理解“精准控量”的必要性；

期待冲突：既希望“孩子尽快正常”，又对“终身饮食限制”产生畏难情绪（如母亲说“以后上幼儿园怎么带饭？她会不会被歧视？”）。

社会支持评估

小语家庭的社会资源较为充足：父母均有稳定收入，祖辈愿意协助照顾；但存在两个薄弱点：

疾病知识获取渠道单一：仅通过网络搜索了解PKU，信息碎片化且存在“偏方”干扰（如奶奶听说“喝某种草药能降Phe”）；

社区支持不足：居住的社区卫生服务中心未开展遗传病随访，家庭需每月驱车2小时到省级医院复查。

评估小结：小语的核心问题是“高苯丙氨酸血症导致的营养与发育障碍”，而家庭的核心需求是“科学管理疾病的信心与方法”。护理目标需围绕“降低血Phe、改善营养、促进发育、缓解家庭焦虑”展开。

04

护理诊断

护理诊断

基于NANDA（北美护理诊断协会）标准，结合基因遗传病的特殊性，我们为小语制定了以下护理诊断（按优先级排序）：

1.营养失调：低于机体需要量与苯丙氨酸代谢障碍导致的天然蛋白质摄入受限、特殊奶粉喂养依从性差有关

依据：血Phe