基因与遗传病：知情过程课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：知情过程课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言站在病房窗前，望着走廊尽头那对年轻夫妻第三次捧着基因检测报告来找我时，我总想起入行第一年带教老师说的话：“遗传病护理的核心，不是单纯处理症状，而是帮患者和家属‘看见’——看见疾病的根源，看见遗传的风险，更看见选择的权利。”

基因与遗传病的关联，早已从教科书上的抽象概念，变成了临床护理中每天都要面对的现实。随着基因检测技术的普及，越来越多家庭在孕期筛查、新生儿筛查或疾病诊治中接触到“致病基因”这个词。但“知道”不等于“理解”，“理解”更不等于“能做出适合自己的选择”。作为临床护理工作者，我们的责任不仅是执行医嘱、观察病情，更要成为“知情过程”的桥梁——用专业知识拆解基因密码的复杂，用共情传递医学的温度，让患者和家属在充分知情的基础上，拥有掌控生活的底气。

接下来，我将结合一例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的护理全程，和大家分享基因与遗传病护理中“知情过程”的实践与思考。

02PARTONE病例介绍

病例介绍2023年3月，我在儿科神经病房收治了1岁2个月的小宇。这是个原本该满地爬的孩子，却连翻身都吃力。妈妈抱着他时，总不自觉地托着他的脖子：“四个月大时头还竖不稳，我们以为缺钙；六个月不会坐，医生说再等等；现在扶着站腿软得像面条……”

追问家族史，妈妈红着眼说：“我和孩子爸爸都健康，可他姑姑家的表弟也是这样，不到三岁就没了。”这句话像根针，扎破了“健康父母不会生出遗传病孩子”的侥幸。

基因检测结果印证了我们的怀疑：小宇SMN1基因外显子7、8纯合缺失，确诊Ⅰ型脊髓性肌萎缩症（SMA）——这是一种常染色体隐性遗传病，每40-60人就有1名携带者，健康父母生育患儿的概率是25%。拿到报告那天，爸爸在医生办公室站了十分钟没说话，妈妈攥着我的手问：“护士，这病是我们害了他吗？”

病例介绍这个病例让我深刻意识到：遗传病的“知情”，从来不是简单的“告知结果”，而是要帮家庭梳理从基因到表型的因果链，理解“概率”背后的个体意义，更要在绝望中找到希望——比如，随着靶向药诺西那生钠的上市，部分SMA患儿的生存期和运动功能已显著改善。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小宇一家，护理评估不能只停留在“孩子能独坐多久”“吞咽是否呛咳”，更要深入他们对疾病的认知盲区、情绪波动的节点，以及支持系统的强弱。

健康史与疾病认知评估通过多次访谈，我们发现：小宇父母对“隐性遗传”“携带者”等概念完全陌生，误以为“父母健康=孩子健康”；对SMA的病程进展（如呼吸肌无力的时间节点）、治疗手段（如鞘内注射的具体操作）、长期护理需求（如吸痰、体位管理）均无清晰认知。妈妈甚至悄悄问我：“这针（诺西那生钠）打了是不是就能跑能跳？”

身体状况评估小宇当时的运动功能评分（CHOP-INTEND）仅18分（满分64分），无法独坐，竖头不稳；吞咽功能筛查显示，喂稀粥时每口都有呛咳，经鼻胃管辅助喂养；呼吸评估发现，安静状态下呼吸频率38次/分（正常1-3岁20-30次/分），夜间血氧饱和度最低89%，提示已有呼吸肌受累。

心理社会评估爸爸是货车司机，妈妈全职带娃，家庭月收入约8000元，诺西那生钠年治疗费用（含注射）约30万元（医保报销后自付部分），经济压力巨大。妈妈常自责“孕期没做基因筛查”，爸爸则回避讨论“再生一个”的话题，两人的沟通逐渐从“怎么办”演变成“都是你的错”。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：1知识缺乏（特定）：与遗传病遗传机制、治疗及护理知识不足有关2依据：父母对隐性遗传模式、基因检测意义、SMA病程进展缺乏认知，存在“治疗=治愈”的错误期待。3焦虑（父母）：与疾病预后不确定、经济压力及再生育风险有关4依据：妈妈失眠、易哭，爸爸回避医疗谈话，家庭功能出现裂痕。5有废用综合征的风险：与进行性肌无力导致活动受限有关6依据：患儿运动功能持续减退，未接受系统康复训练。7潜在并发症：呼吸衰竭、吸入性肺炎与呼吸肌/吞咽肌无力有关8依据：呼吸频率增快、夜间低氧、吞咽呛咳。9

护理诊断这些诊断环环相扣——知识缺乏加剧焦虑，焦虑影响治疗配合度，而运动功能减退和并发症风险又反过来加重心理负担。要打破这个恶性循环，“知情过程”必须贯穿始终。

05PARTONE护理目标与措施

目标设定03长期（3个月）：建立家庭康复计划，父母能理性讨论再生育风险，家庭支持系统恢复。02中期（1个月内）：掌握基础护理技能（如正确体位摆放、拍背排痰），完成首次鞘内注射配合；患儿呼吸频率降至30次/分以下，无呛咳性误吸。01短期（1周内）：父