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202XLOGO基因与遗传病：眩晕课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从业十余年的神经内科护理工作者，我常被患者问起：“护士，我这头晕怎么总查不出问题？吃了药也不管用？”直到有一次，我跟着医生参与了一个家族性眩晕病例的多学科会诊——三代人中7位成员有反复眩晕史，最小的患者仅8岁，最终基因检测确诊为PCDH15基因突变导致的前庭-听觉综合征。那一刻我突然意识到：眩晕不只是“没休息好”或“供血不足”，当常规检查无异常却反复发作、家族聚集时，基因与遗传病可能是藏在症状背后的“隐形推手”。

这些年，随着基因检测技术普及，临床中因单基因或多基因异常引发的眩晕病例逐渐被识别。这类患者的护理与普通眩晕不同——不仅要缓解症状，更要关注基因异常带来的长期影响、遗传风险及心理负担。今天，我将结合一个真实病例，从护理视角拆解“基因与遗传病性眩晕”的全流程管理。

02病例介绍

病例介绍去年春天，我在门诊接待了28岁的林女士。她捂着额头坐下，第一句话就是：“我晕了十年，这次实在撑不住了。”

主诉：发作性眩晕10年，加重1月。发作时自觉天旋地转，伴恶心、耳鸣，每次持续数分钟至半小时，平躺可缓解，无头痛、肢体麻木。近1月发作频率从每月1-2次增至每周3-4次，影响上班（她是小学教师，常因眩晕中途停课）。

现病史：10年前无诱因首次发作，外院查头颅CT、颈部血管超声、血常规均正常，按“梅尼埃病”治疗（倍他司汀、利尿剂）效果不佳。近3年出现双侧听力渐进性下降（纯音测听提示中度感音神经性聋）。

家族史：母亲50岁起反复眩晕，65岁全聋；姨妈48岁出现类似症状，现需助听器辅助；舅舅42岁时因眩晕跌倒致股骨骨折。

病例介绍辅助检查：

前庭功能：视频头脉冲试验（vHIT）提示双侧水平半规管增益降低（0.6-0.7，正常0.8-1.2）；前庭自旋转试验（VAT）显示自发性眼震；

基因检测：全外显子测序提示PCDH15基因复合杂合突变（c.2320CT/p.R774X，c.4180GA/p.D1394N），符合常染色体隐性遗传；

耳镜及颞骨CT：内耳结构未见明显畸形，排除前庭导水管扩大等结构性病变。

最终诊断：PCDH15基因突变相关性前庭-听觉综合征（属于非综合征型遗传性耳聋伴前庭功能障碍）。

这个病例让我深刻体会到：当眩晕合并家族史、感音神经性聋且常规治疗无效时，基因筛查是解开谜团的关键。

03护理评估

护理评估面对林女士这样的患者，护理评估需从“生物-心理-社会”多维度展开，尤其要关注基因相关的特异性指标。

健康史评估我拿着护理评估单，边问边记录：“您发作前有诱因吗？比如熬夜、压力大？”林女士说：“以前累了会犯，最近没特别累也晕。”进一步追问家族史时，她红着眼圈说：“我妈总说‘女人上了年纪都这样’，现在才知道是遗传病……我女儿4岁，会不会也……”这句话像根针，扎得我心里一紧——遗传风险带来的心理负担，是这类患者独有的。

身体状况评估生命体征：血压110/70mmHg（发作间期），心率78次/分，呼吸平稳；发作时血压可升至130/85mmHg，心率加快至90-100次/分（因自主神经反应）。专科体征：发作时可见水平性眼震，闭目难立征阳性（闭眼时身体摇晃），指鼻试验欠稳准；双侧听力测试：右耳45dB，左耳50dB（正常≤25dB）。辅助检查结果：除前文提到的vHIT、基因检测外，动态心电图排除心源性眩晕，颈椎MRI无明显压迫，确认眩晕根源在基因相关的前庭功能异常。321

心理社会评估林女士是家里的“顶梁柱”，丈夫常年出差，她既要上班又要带孩子。长期眩晕让她不敢独自接送女儿，怕路上摔倒；学校领导虽理解，但频繁请假让她担心“被换岗”；最让她焦虑的是女儿的遗传风险——“要是孩子也这样，我该怎么活？”她的焦虑自评量表（GAD-7）得分12分（中度焦虑），社会支持评定量表得分28分（支持度较低）。

评估结束时，我在护理记录里写道：“这不是一个单纯的眩晕患者，而是一个被遗传病阴影笼罩的家庭。护理的重点，是缓解症状、减轻焦虑，更要帮她建立面对基因问题的勇气。”

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，结合NANDA护理诊断标准，我们提出以下核心问题：

有受伤的危险与眩晕发作时平衡障碍、听力下降导致环境感知能力减弱有关：林女士曾在厨房发作时撞翻热水壶，手臂轻度烫伤；门诊就诊时因地面湿滑差点摔倒（被我扶住）。

焦虑与疾病反复发作、遗传风险担忧及社会功能受损有关：她常说“治不好了”“拖累家人”，睡眠质量差（入睡困难，每晚醒2-3次）。

知识缺乏（特定疾病）与对基因相关性眩晕的病因、遗传方式及干预措施认知不足有关：她以为“遗传病就是绝症”，不清楚基