基因与遗传病：泰萨克斯病课件.pptxVIP

202X演讲人2025-12-19基因与遗传病：泰萨克斯病课件

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01PARTONE前言

前言我至今记得第一次见到小糖糖的场景。那是2021年的深秋，儿科遗传门诊的阳光透过纱帘斜照进来，一位年轻妈妈抱着1岁3个月的女婴推门而入。孩子的眼睛大而清亮，像两颗浸在晨露里的葡萄，可她的小脑袋软软地垂在妈妈肩头，四肢瘫软得几乎要从襁褓里滑出来。“医生，我们孩子最近总抽，也不认识人了……”妈妈的声音带着哭腔，我接过病历本，看到主诉栏写着“发育倒退3月余，伴惊厥发作”。那一刻我就知道，这可能是一例神经退行性遗传病——后来的基因检测证实了我的猜测：HEXA基因双等位致病突变，泰萨克斯病（Tay-Sachsdisease）。

泰萨克斯病，这个在教科书上被归为“溶酶体贮积症”的罕见病，在临床中却像一把钝刀，缓慢却残酷地摧毁患儿的神经功能。它因Hex-A酶（β-氨基己糖苷酶A）缺失，导致神经节苷脂GM2在中枢神经系统蓄积，最终引发进行性神经退化。

前言全球发病率约1/32万，但在德系犹太人、法裔加拿大人等特定人群中，携带者频率高达1/27。作为儿科护士，我接触过太多类似的家庭：从最初“孩子只是发育慢”的侥幸，到确诊时的崩溃，再到面对不可逆病程的无力。今天，我想以小糖糖的护理全程为线索，和大家聊聊这种“基因密码错误”背后的护理挑战与人文温度。

02PARTONE病例介绍

病例介绍小糖糖，女，1岁3个月，G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，新生儿期无窒息史。父母非近亲婚配，否认家族遗传病史（后经基因检测，母亲为HAXA基因c.1278_1280dupTAT杂合携带者，父亲为c.1421+1GA杂合携带者）。

患儿6月龄前发育正常：3月抬头，5月独坐，7月能发“爸妈”音。8月龄起出现异常：对玩具失去兴趣，逗引无反应；10月龄时不能独坐，进食时频繁呛咳；11月龄出现无热惊厥（表现为双眼上翻、四肢强直，持续约30秒，每日发作2-3次）；就诊时（1岁3月）：意识模糊，不能追视，头控消失，肌张力低下，腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，脑电图提示高度失律，头颅MRI显示脑萎缩、双侧丘脑对称性高信号（泰萨克斯病典型影像表现）。

病例介绍这是一例典型的婴儿型泰萨克斯病（最常见类型，占90%以上），病程呈“发育停滞-倒退-多系统衰竭”的不可逆进展。确诊时，小糖糖已进入疾病中期（1-2岁），主要表现为严重运动障碍、认知丧失及癫痫发作，预期生存期约4-5岁。

03PARTONE护理评估

护理评估面对小糖糖这样的患儿，护理评估必须涵盖“生物-心理-社会”全维度。我至今保留着当时的评估记录，那是一张被反复标注的表格，每一项都浸着家属的焦虑与我们的思考。

健康史评估现病史：重点追踪发育里程碑的倒退时间（从8月龄的社交反应减弱，到10月龄运动能力丧失），惊厥发作的频率与形式（无热、强直型），喂养困难的程度（每日奶量从200ml降至80ml，呛咳次数≥10次/餐）。

遗传史：父母虽否认家族史，但通过详细询问发现，母亲的表兄3岁夭折（“听说是‘抽风’没的”），这为后续基因检测提供了线索。

治疗史：外院曾按“癫痫”予左乙拉西坦治疗，但惊厥控制不佳（发作频率未减少），提示病因非单纯癫痫，需考虑神经退行性疾病。

身体状况评估神经系统：意识状态（嗜睡）、头控（0分，不能竖直）、肌张力（四肢肌张力低下，双下肢腱反射+++）、原始反射（握持反射未消失，拥抱反射减弱）。营养状况：体重7.5kg（低于同月龄第3百分位），前囟1.5cm×1.5cm（未闭），皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度0.5cm），口腔可见奶液残留（提示吞咽功能障碍）。呼吸功能：呼吸频率32次/分（增快），双肺听诊可闻及痰鸣音（误吸风险），咳嗽反射弱（排痰能力差）。皮肤黏膜：骶尾部皮肤发红（Ⅰ期压疮），双下肢可见散在瘀斑（与肌张力异常导致的自主活动碰撞有关）。

心理社会评估患儿：因神经损伤，无法表达需求，但疼痛刺激时会发出尖声哭叫（提示感觉功能尚存）。

家长：母亲（28岁，全职妈妈）表现为“强迫性询问”（反复问“还有没有药？”“会不会疼？”），父亲（32岁，程序员）沉默寡言，但双手始终攥着基因检测报告，指节发白。家庭支持系统薄弱（双方父母均在外地，因“孩子病治不好”不愿来帮忙）。

社会资源：家庭月收入1.5万元，已花费医疗费8万元（含基因检测3万元），无商业保险，经济压力显著。

04PARTONE护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们通过多学科讨论（儿科医生、遗传咨询师、康复治疗师、营养师），最终确定了5项核心护理诊断，每项都紧扣患儿当前最紧迫的需求：

营养失调：低于机体需要量与吞咽功能障碍、神经损伤导致的摄