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基因与遗传病：弱势群体课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言作为从事临床护理工作十余年的遗传病专科护士，我常在门诊看到这样的场景：年轻父母攥着孩子的基因检测报告，指尖微微发抖，目光从致病性变异几个字上挪不开；或是爷爷奶奶带着面容特殊的孙辈，反复问大夫，这病是不是我们老陈家的老毛病？。这些场景让我深刻意识到：基因与遗传病的影响，远不止生物学层面的病理改变，更像一块重石，压在患者及其家庭的生存质量、心理状态甚至社会融入能力上。

遗传病患者群体为何常被称为弱势群体？他们中的多数人因罕见病或遗传性疾病发病率低、认知度不足，难以获得及时诊断；因治疗手段有限（如部分单基因病仅能通过饮食控制或酶替代治疗），需终身管理；更因社会偏见或经济负担，在教育、就业、婚姻等方面面临隐性歧视。而护理工作者作为与患者接触最密切的专业群体，不仅要关注疾病本身，更要成为连接医学、家庭与社会的桥梁，帮助这一群体在基因缺陷的既定剧本里，活出更有尊严、更有质量的人生。

前言接下来，我将结合一例典型的单基因遗传病护理案例，与大家共同探讨基因与遗传病患者的护理要点。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年5月，我在遗传代谢病门诊接诊了4岁的小宇（化名）。这是个眼睛大大的男孩，却总显得没精神，说话吐字含糊，只能说简单的叠词。他的妈妈王女士全程攥着一沓病历，开口第一句就是：护士，我们是不是来得太晚了？

小宇的病史要从出生说起：出生时各项指标正常，但3个月大时开始出现呕吐、湿疹，家长以为是过敏，换了多种奶粉未见好转；6个月时，家人发现他竖头不稳、反应迟钝，社区医生怀疑发育迟缓，建议做基因检测。直到1岁半，全外显子测序结果才提示：PAH基因双等位基因致病性变异（c.728GA/p.R243Q和c.1246AT/p.I416F），确诊苯丙酮尿症（PKU，I型）。

病例介绍但由于家长对遗传病认知不足，加上当地医院缺乏代谢病专科，小宇的饮食控制时断时续——他曾偷偷吃了表姐的蛋糕，血苯丙氨酸浓度从360μmol/L（目标值120-360μmol/L）飙升至1200μmol/L；3岁时因感冒停用特殊奶粉，出现抽搐一次。就诊时，小宇的血苯丙氨酸浓度为890μmol/L，智力发育商（DQ）仅58分（正常85-115），身高低于同年龄第3百分位，头发由黑变黄，身上有明显鼠尿味。

小宇的家庭背景也值得关注：父母均为外来务工人员，父亲在工地打工，母亲专职照顾小宇，月收入不足8000元；家中还有一个健康的2岁女儿，老人因这病会传染给孙女拒绝帮忙；王女士坦言，每次带小宇出门，邻居都躲着走，我现在都不敢带他下楼。

这个案例集中体现了遗传病弱势群体的典型困境：诊断延迟、治疗依从性差、家庭支持薄弱、社会歧视。而护理工作的介入，正是要从这些痛点入手，帮助患者和家庭破局。

03护理评估ONE

护理评估面对小宇这样的遗传病患儿，护理评估需涵盖生物-心理-社会全维度，既要关注疾病特异性指标，也要深挖家庭和社会支持系统的漏洞。

生理评估症状与体征：小宇存在智力发育迟缓（DQ58）、生长发育落后（身高＜P3）、皮肤湿疹（面部及躯干散在红斑）、毛发色浅（原黑发黄化）、尿味异常（鼠尿臭味），这些均与高浓度苯丙氨酸（Phe）对中枢神经系统的毒性作用、酪氨酸缺乏导致黑色素合成障碍直接相关。实验室指标：血Phe浓度890μmol/L（正常＜120μmol/L，PKU患者目标值120-360μmol/L）；尿蝶呤谱正常（排除四氢生物蝶呤缺乏症）；肝肾功能、电解质未见异常（长期高Phe未导致器官损伤）。治疗依从性：饮食记录显示，近3个月特殊奶粉（低Phe配方）摄入量仅达标60%，存在多次摄入普通奶粉、面条（含Phe）的情况；未规律监测血Phe（仅1次/月，建议至少2次/月）。123

心理评估患儿心理：小宇因发育迟缓，无法与同龄儿童正常互动，就诊时表现出退缩行为（紧抱母亲，拒绝与医护人员目光接触）；对吃药扎手指（血Phe检测）有恐惧记忆（看到采血管就哭闹）。

家长心理：王女士存在明显的自责与焦虑（都是我没文化，耽误了孩子）、病耻感（别人看我们的眼神不对）；对疾病预后悲观（他是不是一辈子都不会说话了？）；因长期照护产生疲惫感（我现在听见孩子哭就头疼）。

社会评估家庭支持：核心家庭（父母+患儿+妹妹）经济压力大（特殊奶粉月花费约2000元，占家庭收入25%）；祖辈因认知偏差拒绝支持；父亲因工作繁忙，参与照护时间少（每周仅周末在家）。社会资源：所在社区无遗传病随访体系，未纳入罕见病医疗救助；家长对特殊儿童教育支持政策一无所知；患儿未进入康复机构（因家庭认为治不好，没必要）。通过评估，我们发现小宇的护理问