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基因与遗传病：影响延续课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言我在遗传门诊和儿科神经病房工作了15年，见过太多被遗传病“卡住”的家庭。他们中有的夫妻备孕时查出携带相同致病基因，在“要孩子”的渴望与“孩子可能患病”的恐惧间反复拉扯；有的孩子出生时看似健康，却在半岁后逐渐出现“软瘫”“不会抬头”，最终被基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）；还有的家族三代人都被进行性肌营养不良笼罩，老人们攥着泛黄的病历本问我：“大夫，这病是不是要跟着我们家断不了根？”

基因，这个藏在DNA双螺旋里的“生命密码”，一旦出现致病性变异，就可能像投入湖面的石子，在家族中激起层层涟漪。遗传病不同于普通疾病，它不仅影响患者个体的生长发育、生存质量，更会通过生殖细胞传递，让“疾病延续”成为许多家庭难以言说的痛。作为临床护理工作者，我们既要直面患者当下的护理需求，更要关注家庭对“疾病延续”的恐惧与困惑——这或许才是基因与遗传病护理中最需要温度的部分。

02病例介绍ONE

病例介绍去年春天，我在儿科神经病房收治了4岁的小宇。他是我见过的SMAⅡ型患儿中，家庭支持系统最“拧巴”却又最坚韧的一个。

小宇的妈妈抱着他进病房时，我注意到她怀里的孩子像只“软宝宝”：头无力地歪向一侧，双手垂在身侧，双腿蜷缩着，只有眼睛滴溜溜转，见到护士推治疗车还会咧嘴笑。“大夫，我们这是第三次住院了。”小宇妈妈的声音带着哭腔，“他半岁时还能翻身，一岁多突然就坐不稳了，现在连扶着站都不行……”

追问病史才知道，小宇的父母是表兄妹，婚前没做过基因检测。头胎是健康的女儿，二胎小宇出生后6个月开始出现运动发育迟缓。外院基因检测显示：SMN1基因双等位缺失，确诊SMAⅡ型（中间型）。这类患儿通常在6-18个月发病，能独坐但无法独立行走，随着年龄增长会出现呼吸肌受累、脊柱侧弯等问题。

病例介绍住院期间，我常看到小宇爸爸蹲在楼梯间抽烟，烟灰落了一地；小宇奶奶抱着孙女在走廊溜达，反复念叨：“都是我不好，当年非让他俩亲上加亲……”而小宇自己，虽然不能跑跳，却特别喜欢听故事——我给他读《小熊宝宝》时，他会用尚能活动的手指轻轻戳书页，发出“咯咯”的笑声。

这个病例像面镜子，照见了基因遗传病的多重影响：生物学层面的疾病进展、家庭层面的情感负担、社会层面的生育焦虑。而我们的护理，正是要在这些交错的“影响”中，找到支撑点。

03护理评估ONE

护理评估对小宇的护理评估，我分了四个维度展开，每个细节都需要像“拼图”一样，把基因、症状、家庭状态拼出完整的“护理地图”。

病史与基因背景评估小宇的基因检测报告是关键线索：SMN1基因7、8外显子纯合缺失，SMN2拷贝数为2。SMN2拷贝数越多，患者症状越轻——小宇的2个拷贝数解释了他为何属于Ⅱ型（若为1个拷贝则是最严重的Ⅰ型，多在2岁前因呼吸衰竭死亡）。父母均为SMN1基因携带者（表兄妹关系增加了隐性遗传病概率），这意味着他们再生育时，有25%概率生育患儿，50%概率为携带者，25%概率正常。

身体功能评估小宇入院时的主要问题集中在运动与呼吸系统：

运动功能：独坐需支撑（GrossMotorFunctionClassificationSystem，GMFCSⅢ级），无法扶站，四肢近端肌力2级（远端3级），腱反射减弱，肌肉萎缩（以躯干、四肢近端明显）。

呼吸功能：静息状态下呼吸频率30次/分（正常4岁儿童20-25次/分），咳嗽无力（最大呼气压35cmH?O，正常60cmH?O），夜间血氧饱和度最低88%（正常95%）。

其他系统：吞咽功能正常（洼田饮水试验Ⅰ级），但因活动量少，存在便秘（3-4天排便1次，大便干硬）。

心理与社会评宇的心理状态出人意料地积极：他能通过眼神、简单发音（如“要”“抱”）表达需求，对玩具、故事书有明确兴趣。但家庭系统的压力巨大：父母：母亲因“生出病孩”陷入自责，长期睡眠障碍；父亲承担主要经济压力（开网约车），对“是否要三胎”犹豫不决。祖辈：奶奶认为“遗传病是报应”，拒绝参与家庭会议；爷爷偷偷咨询“民间偏方”，险些给小宇喂中药。社会支持：家庭无商业保险，每月药费（包括诺西那生钠鞘注）占家庭收入的60%，社区康复资源有限。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我列出了5项核心护理诊断，每项都紧扣“基因遗传病影响延续”的主题：

低效性呼吸型态与呼吸肌肌力减弱、咳嗽反射降低有关这是SMA患者最危险的问题——呼吸肌受累会导致排痰困难、肺不张，甚至呼吸衰竭。小宇夜间血氧下降、咳嗽无力，提示已有早期呼吸功能不全。

有失用综合征的危险与运动功能障碍、长期制动有关4.潜在并发症：脊柱侧弯与