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大学医学遗传学考试练习题及答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.下列哪种疾病的遗传方式属于常染色体隐性遗传（AR）？

A.多指（趾）症

B.白化病

C.Huntington舞蹈病

D.抗维生素D佝偻病

2.线粒体DNA突变导致的疾病不具有以下哪个特征？

A.母系遗传

B.阈值效应

C.异质性

D.男性传递

3.人类染色体G显带技术中，深染带主要分布在染色体的：

A.富含GC碱基的区域

B.富含AT碱基的区域

C.着丝粒区

D.端粒区

4.一对表型正常的夫妇生育了一个苯丙酮尿症患儿，他们再次生育患儿的概率是：

A.1/2

B.1/4

C.1/8

D.1/16

5.脆性X综合征的致病机制是：

A.动态突变（CGG重复序列扩增）

B.点突变导致酶活性缺失

C.染色体缺失

D.线粒体DNA缺失

6.下列哪种染色体结构畸变会导致染色体数目减少？

A.相互易位

B.罗伯逊易位

C.倒位

D.重复

7.多基因遗传病的再发风险与以下哪项因素无关？

A.亲属等级

B.患者病情严重程度

C.群体发病率

D.环境因素暴露时间

8.遗传印记现象的分子机制主要是：

A.DNA甲基化修饰

B.组蛋白乙酰化

C.非编码RNA调控

D.染色质重塑

9.下列哪项是X连锁显性遗传（XD）的典型系谱特征？

A.男性患者远多于女性

B.女性患者病情通常轻于男性

C.男性患者的儿子全部患病

D.女性患者的女儿全部正常

10.21-三体综合征（唐氏综合征）最常见的核型是：

A.47,XX(XY),+21

B.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

C.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

D.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)

11.血红蛋白病中的镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因发生了：

A.错义突变

B.无义突变

C.移码突变

D.同义突变

12.肿瘤抑制基因（抑癌基因）的典型功能是：

A.促进细胞周期进程

B.抑制细胞凋亡

C.调控DNA损伤修复

D.激活原癌基因

13.下列哪项不属于表观遗传修饰？

A.DNA甲基化

B.组蛋白磷酸化

C.基因点突变

D.染色质构象改变

14.一对夫妇中，丈夫为红绿色盲（XR）患者，妻子表型正常且其父亲为红绿色盲，他们生育儿子患红绿色盲的概率是：

A.0

B.1/2

C.1/4

D.1/8

15.染色体非整倍体形成的主要原因是：

A.染色体断裂后重接错误

B.减数分裂时染色体不分离

C.有丝分裂时染色体丢失

D.姐妹染色单体交换

16.多囊肾（AD）患者与正常人婚配，生育患儿的概率是：

A.100%

B.75%

C.50%

D.25%

17.下列哪种疾病属于染色体微缺失综合征？

A.猫叫综合征（5p-）

B.克氏综合征（47,XXY）

C.特纳综合征（45,X）

D.爱德华综合征（18-三体）

18.线粒体疾病的临床表型多样性主要是由于：

A.核基因与线粒体基因的相互作用

B.线粒体DNA的高突变率

C.异质性和阈值效应

D.以上都是

19.下列哪项是遗传咨询的核心步骤？

A.明确诊断

B.绘制系谱图

C.计算再发风险

D.提供干预措施

20.基因治疗中，目前应用最广泛的载体是：

A.腺相关病毒（AAV）

B.慢病毒

C.逆转录病毒

D.脂质体

二、多项选择题（每题2分，共20分，至少2个正确选项）

1.常染色体显性遗传（AD）的系谱特征包括：

A.男女发病机会均等

B.患者双亲中至少有一方患病

C.患者子女有1/2概率患病

D.可出现隔代遗传（外显不全）

2.染色体数目畸变包括：

A.单体型（2n-1）

B.三体型（2n+1）

C.四倍体（4n）

D.嵌合体（如46,XX/47,XX,+21）

3.属于多基因遗传病的有：

A.唇腭裂

B.高血压

C.红绿色盲

D.2型糖尿病

4.线粒体DNA的特点包括：

A.母系遗传

B.无内含子

C.高突变率

D.与核DNA独立复制

5.下列哪些情况可能导致染色体不分离？

A.着丝粒蛋白功能异常

B.纺锤体微管组装障碍

C.细胞周期检查点缺陷

D.姐妹染色单体黏连蛋白异常

6.脆性X综合征的临床表现包括：

A.智力低下

B.大耳、长脸

C.男性患者多于女性

D.青春期后睾丸增大

7.肿瘤发生的遗传机制包括：

A.原癌基因激活

B.抑癌基因失活

C.基因组不稳定性

D.表观遗传调控异常

8.产前诊断的常用技术有：

A.绒毛膜取样（CVS）

B.羊膜腔穿刺

C.无创产前检测（