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单基因遗传病

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常染色体显性遗传病(AD)

常染色体隐性遗传病(AR)

X连锁显性遗传病(XD)

X连锁隐性遗传病(XR)Y连锁遗传病(YL)

■单基因遗传病：

是指受一对等位基因影响而发生的疾病。它的遗传方式遵循孟德尔定律，又称孟德尔式遗传。

■分类

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男性

女性

性别不确定

出生后代数

患者

常染色体性状的杂合子

性连锁隐性

性状的携带者

先证者

已死亡个体

出生前死亡

流产Ⅱ

收养儿

送养儿

结婚

婚外恋

离婚

近亲结婚

单卵双生儿

双卵双生儿

单、双卵未知双生儿

家系中成员序号

先证者为第Ⅱ代第2个无后代

研究单基

因病常用的方法：

系谱分析法

■系谱符号

3

2

常染色体显性遗传病(AD)

一、常染色体显性遗传病定义：

由常染色体上显性致病基因引起的疾病。

AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者?哪种是正常人?

AA、Aa为患者，aa为正常人。因为

基因突变率很低，患者多为Aa。

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二、常见病：

1、家族性结肠息肉

1.大便带粘液

血便，便次增

多。

2.消瘦，乏力，

贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。

3或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。

4.息肉位于大

肠为主。

5.肛门指诊可触及息肉。

6

2、多指(趾)症、缺指(趾)症、

并指(趾)症、短指(趾)症

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缺指症

8

并指症

9

10

短指(趾)

软骨发育不全的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。

据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。

这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期

3、软骨发育不全症

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L3

发病年龄：35～44岁，

发病原因：一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病，

临床表现：慢性进行性加重的大舞蹈样动作，精神异常和智能衰退。

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三、常染色体显性遗传病的类型

※完全显性遗传

※不完全显性遗传

※不规则显性遗传

※共显性遗传

※延迟显性遗传

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P:aa

子女患病的概率是1/2,

F₁:Aa:aa男女发病的机会均等。

患者正常

问题1:常见婚配方式是?子

女患病的概率?男女发病的机

会一样吗?

杂合子患者Aa与显性纯合子患者AA的表现型完全相同。

■定义：

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Aa×Aaaaaa

aa(1/4)aa

■能够有中生无，不能无中生有

问题2:能不能无中生有或

者有中生无?

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1、患者的双亲中往往有

一方是患者，且多为杂合

体发病

2、患者同胞中患此病的

数量约为1/2,

3、男女发病机会均等；

4、连续传递；

5、双亲无病时，子女一般不会发病。

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●杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA与隐性纯合子aa之间，也称半显性遗传。

●杂合子为轻型患者，纯合子为重型患者。如地中海贫血症、软骨发育不全症等

(二)不完全显性遗传

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(三)不规则显性遗传

●杂合子个体由于受某种因素的影响并不发病，也称外显不全。

-O₄

II

图3-3多指症的系谱

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(四)延迟显性遗传

有些显性遗传病的杂合子个体，并非出生后就表现出相应症状，而是发育到一定年龄才开始发病。

■如：慢性进行性舞蹈症

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·一对等位基因在杂合子个体中没有显性和隐性之别，他们所控制的性状都得到表达，这种遗传方式称为共显性遗传。

·ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。ABO血型决定于一组复等位基因

·复等位基因是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因不是两种(如A和a),而是三种或三种以上，但是，对每一个人来说只能具有其中的任何两个等位基因。

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双亲的血型

子女中可能

出现的血型

子女中不可能

出现的血型

A×A

A,O

B,AB

A×0

A,O

B,AB

A×B

A,B,AB,O

一

A×AB

A,B,AB

0

B×B

B,O

A,AB

B×O

B,O

A,AB

B×AB

A,A,AB

O

AB×O

A,B

AB,O

AB×AB

A,B,AB

O

O×0

O

A,B,AB

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1、AA、Aa、aa三种基因型哪种是患者?哪种是正常人?

AA、Aa为正常人，其中Aa又称携带者；aa为患