探索TI7M视紫红质突变诱导视网膜色素变性细胞死亡的分子密码.docx

探索TI7M视紫红质突变诱导视网膜色素变性细胞死亡的分子密码

一、引言

1.1研究背景与意义

视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，以慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常为主要临床特征。其发病率在全球范围内约为1/3500，在我国群体患病率约为1/3784，且呈逐年上升趋势，已成为临床上最常见且危害严重的致盲性眼遗传病之一。RP严重影响患者的视功能，导致其生活质量大幅下降。在疾病早期，患者会出现夜盲症状，即夜间视物不清，随着时间推移，症状逐渐加重。患者的视野也会从周边开始缩小，逐渐向中央发展，最终可能