2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0105）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个数据库主要用于存储和查询基因组序列及注释信息？

A.UniProt

B.Ensembl

C.PDB

D.GEO

答案：B

解析：Ensembl（欧洲生物信息研究所开发）是专门存储基因组序列、注释（如基因结构、调控元件）及比较基因组学数据的核心数据库；A选项UniProt是蛋白质序列与功能数据库；C选项PDB是蛋白质三维结构数据库；D选项GEO是基因表达综合数据库（存储微阵列、测序等表达数据）。

Illumina测序技术的核心原理是？

A.单分子实时测序（SMRT）

B.边合成边测序（SBS）

C.纳米孔电信号测序

D.焦磷酸测序

答案：B

解析：Illumina采用桥式PCR扩增DNA簇，通过荧光标记的dNTP边合成边测序（SBS）；A是PacBio三代测序技术；C是OxfordNanopore技术；D是454测序技术（已淘汰）。

以下哪个工具常用于RNA-seq数据的比对？

A.BWA

B.STAR

C.GATK

D.Salmon

答案：B

解析：STAR（SplicedTranscriptsAlignmenttoaReference）是针对RNA-seq的剪接比对工具；A选项BWA主要用于基因组DNA比对；C选项GATK是变异检测工具；D选项Salmon是基于k-mer的表达定量工具（无需比对）。

用于评估测序数据质量的常用指标中，“Q30”指的是？

A.测序读长中质量值≥30的碱基比例

B.测序错误率为30%的位置比例

C.比对到参考基因组的读长比例

D.GC含量为30%的区域比例

答案：A

解析：Q30表示碱基质量值≥30的比例（质量值Q=-10log??(错误率)，Q30对应错误率0.1%）；B错误，Q30对应错误率0.1%而非30%；C是比对率指标；D是GC含量指标。

在GWAS（全基因组关联分析）中，“曼哈顿图”主要用于展示？

A.基因表达量的分布

B.变异位点与表型的关联强度

C.染色体结构变异

D.单倍型块划分

答案：B

解析：曼哈顿图以染色体位置为横轴，-log??(P值)为纵轴，直观展示各SNP与表型的关联显著性；A是火山图或热图的功能；C是核型图或Circos图的功能；D是单倍型分析图的功能。

以下哪种数据不需要进行剪接位点识别？

A.全外显子测序（WES）数据

B.转录组测序（RNA-seq）数据

C.单细胞RNA-seq数据

D.长读长测序（PacBio）数据

答案：A

解析：WES仅覆盖外显子区域，剪接位点位于外显子-内含子边界（通常不在捕获区域），无需识别；B/C的RNA-seq数据含剪接异构体，需识别剪接位点；D的长读长数据可直接跨越剪接位点，仍需验证。

用于评估基因表达量的标准化方法中，“TPM”的全称是？

A.每百万映射读长的转录本数

B.每千碱基百万映射读长

C.转录本每百万映射的标准化

D.转录本每千碱基百万映射的归一化

答案：A

解析：TPM（TranscriptsPerMillion）是将基因长度和测序深度同时标准化的方法，计算公式为（读长计数/转录本长度）归一化后乘以10?；B是RPKM/FPKM的定义；C/D为干扰项。

在宏基因组分析中，“物种丰度”通常通过哪种方式计算？

A.16SrRNA基因扩增子测序

B.全基因组shotgun测序

C.转录组测序（RNA-seq）

D.甲基化测序（Bisulfite-seq）

答案：B

解析：宏基因组shotgun测序通过比对参考基因组或标记基因（如rpoB）计算各物种DNA的相对比例；A是扩增子测序，仅分析特定标记基因（如16S）的物种组成；C/D与物种丰度无直接关联。

以下哪个算法常用于序列比对中的全局比对？

A.BLAST（局部比对）

B.Smith-Waterman（局部比对）

C.Needleman-Wunsch（全局比对）

D.k-mer哈希（快速匹配）

答案：C

解析：Needleman-Wunsch算法基于动态规划，用于两条序列的全局比对（覆盖全长）；A/B是局部比对算法；D是k-mer索引法（如BWA的种子序列匹配）。

癌症基因组分析中，“驱动突变”与“乘客突变”的主要区别是？

A.驱动突变频率更高

B.驱动突变影响癌基因/抑癌基因功能

C.乘客突变发生在编码区

D.驱动突变仅存在于肿瘤细胞

答案：B

解析：驱动突变（Drivermutation）通过改变癌基因（如KRAS）或抑癌基因（如TP53）的功能促进肿瘤发生；乘客突变（Passengermutation）无功能影响；A错误，驱动突变频率可能更低（受正选择）；C错误，乘客突变可发生