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2026年生物信息学工程师面试题及基因测序技术含答案

一、单选题（共10题，每题2分，合计20分）

1.在二代测序（NGS）数据分析中，哪项技术常用于去除测序接头和低质量碱基？

A.STAR

B.Trimmomatic

C.HISAT2

D.Bowtie2

2.以下哪种算法通常用于基因组拼接（denovoassembly）？

A.BLAST

B.SPAdes

C.Bowtie2

D.Samtools

3.在RNA-seq数据分析中，哪个工具用于评估基因表达量？

A.BEDTools

B.HTSeq

C.GATK

D.VarScan

4.以下哪种变异检测工具适用于全基因组测序（WGS）数据？

A.DESeq2

B.FreeBayes

C.MACS2

D.sva

5.在宏基因组学分析中，哪个工具用于物种注释？

A.Bowtie2

B.Kraken

C.HISAT2

D.Samtools

6.以下哪种方法常用于质量控制（QC）RNA-seq数据？

A.FastQC

B.GATK

C.Trimmomatic

D.STAR

7.在变异过滤中，哪个参数通常用于去除低质量SNP？

A.VAF（变异等位基因频率）

B.Q-score

C.Depth

D.InDEL

8.以下哪种技术属于三代测序（PacBio/OxfordNanopore）的优势？

A.高通量

B.长读长

C.低成本

D.高准确性

9.在生物信息学中，哪个数据库常用于存储基因组注释信息？

A.NCBISRA

B.Ensembl

C.UCSCGenomeBrowser

D.Gnomon

10.以下哪种工具用于计算基因集富集分析（GSEA）？

A.DESeq2

B.Cytoscape

C.GSEA

D.Samtools

二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）

1.二代测序（NGS）数据分析流程中，哪些步骤是必要的？

A.排序（Alignment）

B.质量控制（QC）

C.变异检测（VariantCalling）

D.基因表达分析（ExpressionAnalysis）

E.基因组注释（Annotation）

2.以下哪些工具可用于宏基因组学分析？

A.Kraken

B.Bowtie2

C.MetaPhlAn

D.HISAT2

E.FastQC

3.RNA-seq数据分析中，哪些工具可用于差异表达分析？

A.DESeq2

B.edgeR

C.limma

D.GATK

E.Samtools

4.在基因组变异检测中，哪些参数会影响结果？

A.Coverage（覆盖度）

B.VAF（变异等位基因频率）

C.Q-score

D.Alignmentquality

E.Insertion/deletion（InDEL）

5.三代测序（PacBio/OxfordNanopore）的优势包括哪些？

A.长读长

B.高通量

C.单细胞测序

D.低错误率

E.高通量

三、简答题（共5题，每题4分，合计20分）

1.简述RNA-seq数据分析的基本流程。

2.解释什么是宏基因组学，并说明其在临床研究中的应用。

3.三代测序（PacBio/OxfordNanopore）的主要技术特点是什么？

4.在基因组变异检测中，如何评估SNP的可靠性？

5.简述生物信息学中常用的数据存储格式（如FASTQ、SAM、VCF）。

四、论述题（共2题，每题10分，合计20分）

1.比较二代测序（NGS）和三代测序（PacBio/OxfordNanopore）的优缺点，并说明在哪些场景下选择哪种技术更合适。

2.阐述生物信息学在个性化医疗中的作用，并举例说明如何利用基因测序数据指导临床治疗。

五、编程题（共1题，10分）

题目：

编写一段Python代码，读取FASTQ文件的前10行，统计其中A、T、C、G碱基的数量，并输出结果。

（假设FASTQ文件名为sample.fastq，代码需包含异常处理机制。）

答案及解析

一、单选题

1.B.Trimmomatic

解析：Trimmomatic是常用的质量控制和修剪工具，可去除接头、低质量碱基等。STAR、HISAT2、Bowtie2主要用于序列比对。

2.B.SPAdes

解析：SPAdes是denovo组装常用工具，特别适用于长读长序列。BLAST用于序列比对，Bowtie2、HISAT2用于比对已注释基因组。

3.B.HTSeq

解析：HTSeq是RNA-seq中常用的表达量计算工具，DESeq2、limma用于