基于河南省某儿童医院专病数据库1884例住院儿童的罕见病现状分析.pdfVIP

河南医学研究２０２５年１１月第３４卷第２２期ＨＥＮＡＮＭＥＤＩＣＡＬＲＥＳＥＡＲＣＨＮｏｖ．２０２５，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．２２·４０３３·

·论著·

基于河南省某儿童医院专病数据库１８８４例

住院儿童的罕见病现状分析

ａｂｂｃａｃａｄｃ

马昂，卫海燕，陈永兴，赵帅，王梦琴，赵小桐，谷裕，梅道启，张耀东

（郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院ａ．儿内科；ｂ．内分泌遗传代谢科；

ｃ．河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心

郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心；ｄ．东区神经内科，河南郑州４５００１８）

摘要：目的建立儿童罕见病专病数据库，实现医疗数据资源的整合共享，为研究儿童罕见病临床科研问题提供数据基

础与支持。方法以医院整体信息化为依托，利用大数据技术对河南省儿童医院２０１３—２０２２年多个业务信息系统进行

数据提取、整合和深度数据治理，构建儿童罕见病数据库，并对收治的罕见病住院患儿就诊信息进行统计分析。

结果完成儿童罕见病数据库的初步建设。统计２０１３—２０２２年近１０ａ的１８８４例住院患儿。其中，男１０６５例，女８１９

例；罕见病患儿各年龄段均有分布，以婴儿期为主；２０１３—２０１９年收治患儿数逐年递增，每年男性患儿均多于女性患儿；

患儿地区分布广泛，共收治河南省内罕见病患儿１６４６例，来自省内１８个市区；罕见病患儿平均年龄为３１５０个月，女性

高于男性，２０１４—２０２１年平均年龄呈升高的趋势；儿童各个时期罕见病发病类型不同，不同病种患儿性别分布存在差异；

罕见病患儿均存在重复住院情况。结论儿童罕见病数据库的构建实现了医疗数据资源的整合共享，提升了临床科研

质量与效率，为儿童罕见病的发展提供助力。

关键词：儿童；罕见病；数据库；临床特征

中图分类号：Ｒ１７９ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００４－４３７Ｘ．２０２５．２２．００１

ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆｔｈｅＣｕｒｒｅｎｔＳｔａｔｕｓｏｆＲａｒｅＤｉｓｅａｓｅｓＢａｓｅｄｏｎ１８８４Ｃａｓｅｓｏｆ

ＨｏｓｐｉｔａｌｉｚｅｄＣｈｉｌｄｒｅｎｉｎｔｈｅＳｐｅｃｉａｌｉｚｅｄＤｉｓｅａｓｅＤａｔａｂａｓｅｏｆａ

Ｃｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＨｏｓｐｉｔａｌｉｎＨｅｎａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ

ａｂｂｃａｃ

ＭＡＡｎｇ，ＷＥＩＨａｉｙａｎ，ＣＨＥＮＹｏｎｇｘｉｎｇ，ＺＨＡＯＳｈｕａｉ，ＷＡＮＧＭｅｎｇｑｉｎ，ＺＨＡＯＸｉａｏｔｏｎｇ，

ａｄｃ

ＧＵＹｕ，ＭＥＩＤａｏｑｉ，ＺＨＡＮＧＹａｏｄｏｎｇ

（ａ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃｓ；ｂ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙＧｅｎｅｔｉｃＭｅｔａｂｏｌｉｓｍ；ｃ．ＫｅｙＬａｂｏｒａｔｏｒｙｏｆＣｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＩｎｈｅｒｉｔｅｄ

ＭｅｔａｂｏｌｉｃＤｉｓｅａｓｅｓｏｆＨｅｎａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ，ＥｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒｏｆＣｈｉｌｄｒｅｎ’ｓＮｅｕｒｏｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆＨｅｎａｎＰｒｏｖｉｎｃｅ，

ＥｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇＲｅｓｅａｒｃｈＣｅｎｔｅｒｆｏｒｔｈｅＣｏｎｓｔｒｕｃｔｉｏｎｏｆＺｅｂｒａｆ