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执业医师内分泌系统知识点总结

内分泌系统是人体重要的调节系统，通过分泌各种激素，与神经系统、免疫系统共同维持机体内环境的稳定和生理功能的正常运转。对于执业医师而言，熟练掌握内分泌系统的常见疾病、诊断要点及治疗原则，是临床工作的重要基石。本总结旨在梳理核心知识点，助力临床实践与理论复习。

一、内分泌系统概述

内分泌系统由内分泌腺（如垂体、甲状腺、肾上腺等）和分布于其他器官的内分泌细胞组成。激素是内分泌系统传递信息的化学信使，通过血液循环作用于靶细胞或靶器官，发挥调节生长发育、物质代谢、生殖、应激等多种生理功能。激素作用的特点包括特异性、高效性、信使作用及反馈调节。反馈调节机制（尤其是负反馈）是维持激素水平稳定的关键，例如下丘脑-垂体-靶腺轴的调节。

二、垂体疾病

（一）腺垂体功能减退症

腺垂体功能减退症是由于多种病因导致腺垂体激素分泌减少或缺乏所致的临床综合征。常见病因为垂体瘤、垂体缺血性坏死（如Sheehan综合征）、下丘脑病变、手术或放疗损伤等。临床表现取决于受累激素的种类和程度，可表现为性腺功能减退（闭经、性欲减退、不育）、甲状腺功能减退（怕冷、乏力、皮肤干燥）、肾上腺皮质功能减退（乏力、食欲减退、低血压），严重时可出现危象（高热、低血糖、休克、昏迷）。诊断主要依据临床表现、垂体激素水平测定及影像学检查。治疗以激素替代治疗为主，根据缺乏的激素种类补充相应激素，如糖皮质激素（应先于甲状腺激素补充）、甲状腺激素、性激素等，并积极治疗原发病。

（二）生长激素相关疾病

1.肢端肥大症/巨人症：由于成年后/青春期前生长激素（GH）分泌过多所致，多为垂体GH瘤。临床表现为肢端肥大（手足增大、面容粗陋）、内脏增大、代谢紊乱（糖尿病、高脂血症）等。诊断依据典型临床表现、血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）升高及葡萄糖负荷后GH不能被抑制。治疗包括手术切除垂体瘤、放射治疗及药物治疗（如生长抑素类似物、GH受体拮抗剂）。

2.生长激素缺乏性侏儒症：儿童期GH缺乏导致生长发育障碍。表现为身材矮小、生长速度缓慢、骨龄落后，但智力正常。诊断依据生长指标、骨龄检查及GH激发试验。治疗为重组人生长激素替代治疗，尽早开始效果更佳。

（三）泌乳素瘤

泌乳素瘤是最常见的功能性垂体瘤，女性多见，表现为闭经、溢乳、不育；男性可出现性欲减退、阳痿、乳房发育。诊断依据血清泌乳素（PRL）水平显著升高及垂体影像学发现占位。治疗首选多巴胺受体激动剂（如溴隐亭、卡麦角林），大多数患者药物治疗效果良好，肿瘤体积缩小，PRL水平下降。对于药物不耐受或无效者，可考虑手术治疗。

（四）尿崩症

尿崩症是由于抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素，AVP）缺乏或肾脏对AVP不敏感，导致肾小管重吸收水功能障碍，引起多尿、烦渴、多饮、低比重尿和低渗尿为特征的疾病。分为中枢性尿崩症（AVP缺乏）和肾性尿崩症（AVP抵抗）。诊断要点包括典型症状、尿比重和尿渗透压降低、禁水-加压素试验阳性。中枢性尿崩症治疗主要采用去氨加压素（DDAVP）替代治疗；肾性尿崩症则以治疗原发病、对症处理（如限钠、利尿）为主。

三、甲状腺疾病

（一）甲状腺功能亢进症（甲亢）

甲亢是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症。最常见病因是Graves病（GD），与自身免疫有关，患者血清中存在TSH受体抗体（TRAb）。临床表现主要为高代谢综合征（怕热、多汗、心悸、手抖、消瘦、易饥）、甲状腺肿大、眼征（GD特征性表现，可分为单纯性突眼和浸润性突眼）。实验室检查示血清游离T3（FT3）、游离T4（FT4）升高，促甲状腺激素（TSH）降低。GD患者TRAb多为阳性。

诊断与鉴别诊断：典型症状结合实验室检查不难诊断。需与结节性毒性甲状腺肿、甲状腺自主高功能腺瘤等鉴别。

治疗：包括抗甲状腺药物（ATD，如甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶）、放射性碘（131I）治疗和手术治疗。ATD适用于轻中度甲亢、甲状腺轻中度肿大、孕妇或手术前准备等。131I治疗和手术均为破坏性治疗，可能导致甲减。GD的浸润性突眼需同时进行眼部护理和免疫抑制治疗。

（二）甲状腺功能减退症（甲减）

甲减是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征。成人甲减最常见病因是自身免疫性甲状腺炎（如桥本甲状腺炎），其次为甲状腺手术或131I治疗后。临床表现有畏寒、乏力、嗜睡、记忆力减退、体重增加、便秘、皮肤干燥、心率减慢等，严重者可出现黏液性水肿昏迷。实验室检查示血清TSH升高，FT4降低（原发性甲减）；若TSH正常或降低，FT4降低，则考虑中枢性甲减。

治疗：主要为左甲状腺素（L-T4）替代治疗，需终身服药，治疗目标是将血清TSH和甲状腺激素水平恢复至正常范围。用药应从小剂量开始，逐渐加量。

（三）甲状腺炎

1.亚急性甲状腺炎（亚