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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、羊水穿刺用于产前诊断的最佳实施孕周是？

A.14-16周

B.16-22周

C.20-24周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的实施时机。羊水穿刺通常在孕16-22周进行，此时羊水量充足且胎儿相对较小，操作风险较低。太早（14-16周）可能因羊水量不足导致穿刺困难；太晚（20-24周或24-28周）则胎儿较大，增加损伤风险。因此正确答案为B。

2、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，错误的是？

A.主要针对常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较高

C.孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度是影响检测准确性的关键因素之一

D.检测结果异常需进一步通过有创检查（如羊水穿刺）确诊

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点。正确答案为B，因为NIPT对常见三体综合征（21、18、13三体）的检出率较高（约99%以上），但对染色体微缺失/微重复综合征的检出率较低（约70%-80%），且准确性受限于样本量和技术平台，因此对微缺失/微重复综合征的诊断需结合超声、基因芯片或核型分析等进一步确认。选项A、C、D描述均正确，A是NIPT的主要检测目标，C是影响检测准确性的关键因素，D强调异常结果需有创检查确诊。

3、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇年龄20岁

C.血清学筛查低风险孕妇

D.无明确家族遗传病史的单胎孕妇

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断适应症知识点。产前诊断主要针对高风险人群，高龄孕妇（年龄≥35岁）因卵子质量下降，胎儿染色体异常风险显著升高，是明确的产前诊断适应症。选项B（20岁）为低风险年龄组，非适应症；选项C（低风险孕妇）无需额外诊断；选项D（无家族史、单胎）属于低风险人群，不符合适应症要求。故正确答案为A。

4、以下哪种情况属于产前诊断技术的禁忌症？

A.孕妇有严重凝血功能障碍

B.孕妇年龄18岁

C.胎儿宫内生长受限

D.孕妇轻微感冒

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的禁忌症。禁忌症包括严重内外科合并症（如严重凝血功能障碍，可能导致出血不止）（A正确）；年龄18岁并非禁忌症，成年女性均可接受检查（B错误）；胎儿宫内生长受限需进一步诊断，属于适应症（C错误）；轻微感冒不影响操作，不属于禁忌症（D错误）。故正确答案为A。

5、孕妇行产前诊断的指征，不包括以下哪项？

A.孕妇年龄≥35岁

B.超声筛查发现胎儿严重结构畸形

C.孕妇有不明原因反复流产史

D.孕妇血清学筛查（唐氏筛查）低风险

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的指征。产前诊断指征包括：高龄（≥35岁，A正确）、超声异常（B正确）、不良孕产史（如反复流产C正确）、NIPT高风险等。血清学筛查（唐氏筛查）低风险提示胎儿染色体异常风险低，无需进行侵入性产前诊断，因此D不属于产前诊断指征。

6、以下哪项不属于产前诊断的常规适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.唐氏综合征筛查高风险

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.孕妇年龄25岁且无不良孕产史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为D。产前诊断的常规适应症包括高龄孕妇（A，35岁以上）、唐氏筛查高风险（B）、超声异常（C）、有遗传病家族史等；而年龄25岁且无不良孕产史的孕妇属于低风险人群，不属于常规产前诊断适应症。

7、以下哪项不属于产前诊断的有创检查技术？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样（CVS）

C.无创DNA产前检测（NIPT）

D.脐血管穿刺

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术分类知识点。正确答案为C，因为羊水穿刺、绒毛膜取样（CVS）和脐血管穿刺均属于通过直接获取胎儿细胞或组织进行诊断的有创检查技术，而无创DNA产前检测（NIPT）仅通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，无需侵入性操作，属于无创检查。

8、羊水穿刺术的最佳实施孕周是？

A.孕8-12周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-36周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的实施时机，正确答案为B。羊水穿刺需在孕16-22周进行，此时羊水量充足（约200-400ml），胎儿较小且漂浮于羊水中，穿刺时不易损伤胎儿，术后流产风险较低；孕8-12周羊水量少，胎儿较大，易增加穿刺难度；孕24周后羊膜腔压力变化大，穿刺可能导致早产风险升高。

9、绒毛取样（CVS）的适宜孕周是？

A.孕8-10周

B.孕10-13周+6天

C.孕14-16周

D.孕16-20周

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的时间窗。CVS通过采集胎盘绒