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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.羊水穿刺

B.绒毛膜取样

C.超声检查

D.脐血穿刺

【答案】：C

解析：产前诊断的侵入性检查需通过穿刺直接获取胎儿相关组织或体液（如羊水、绒毛、脐血），而超声检查仅通过声波成像观察胎儿结构，无需进入体内，属于非侵入性检查。A、B、D均为侵入性检查，故正确答案为C。

2、以下哪项属于产前诊断的适应症？

A.年龄≥35岁的高龄孕妇

B.孕妇BMI18.5kg/m2

C.孕妇既往有正常分娩史

D.孕妇丈夫有轻微过敏性鼻炎

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症知识点。正确答案为A，年龄≥35岁属于高龄孕妇，染色体异常风险显著升高（21三体风险约1/350，35岁后随年龄增加），需进行产前诊断。B选项BMI异常与染色体异常无直接关联；C选项正常分娩史提示生育正常胎儿可能性高，无需强制产前诊断；D选项丈夫过敏性鼻炎不影响胎儿健康，不属于适应症。

3、绒毛膜取样（CVS）的最佳孕周是？

A.孕8周前

B.孕10-13??周

C.孕16-22周

D.孕24周后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛膜取样（CVS）的适宜孕周。CVS通过采集胎盘绒毛组织进行检测，孕10-13??周时胎盘绒毛发育成熟且羊水尚未大量形成，此时取样可避免损伤胎儿并提高成功率；孕8周前（A）绒毛发育不足，易失败；孕16周后（C、D）更适合羊水穿刺，因此答案为B。

4、羊水穿刺用于产前诊断的最佳实施孕周是？

A.14-16周

B.16-22周

C.20-24周

D.24-28周

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的实施时机。羊水穿刺通常在孕16-22周进行，此时羊水量充足且胎儿相对较小，操作风险较低。太早（14-16周）可能因羊水量不足导致穿刺困难；太晚（20-24周或24-28周）则胎儿较大，增加损伤风险。因此正确答案为B。

5、以下哪项是产前诊断的主要适应症之一？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇BMI＜18.5

C.胎儿心率偏快

D.孕妇既往流产史

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为A。产前诊断主要适应症包括孕妇年龄≥35岁（高龄孕妇）、超声检查发现胎儿结构异常、染色体异常家族史等；孕妇BMI＜18.5（体重过轻）、胎儿心率偏快（需结合具体情况判断，非独立适应症）、既往流产史（需明确流产原因，不一定均需诊断）均不属于主要适应症。

6、关于无创DNA产前检测（NIPT）的描述，正确的是？

A.可检测所有染色体数目异常

B.主要针对常见三体综合征（21、18、13三体）

C.仅用于诊断单基因遗传病

D.检测准确率达100%

【答案】：B

解析：本题考察NIPT的技术特点。NIPT通过检测母体血浆中胎儿游离DNA，主要筛查21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等常见三体综合征。A选项过于绝对，无法检测染色体结构异常；C选项单基因病需通过羊水穿刺或基因芯片诊断；D选项NIPT准确率约99%，但非100%，仍需结合其他检查。

7、产前诊断的主要目的是？

A.早期发现胎儿结构或染色体异常

B.确定胎儿性别以选择生育

C.提高孕妇分娩成功率

D.减轻孕妇孕期心理压力

【答案】：A

解析：产前诊断主要通过技术手段早期识别胎儿可能存在的结构畸形、染色体异常或遗传疾病，以便及时干预保障母婴健康。B选项非医学需要的性别鉴定在我国被禁止；C、D并非产前诊断的核心目的，而是间接影响。

8、绒毛取样（CVS）的最佳孕周是？

A.8-10周

B.10-13+6周

C.16-22周

D.24周以后

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断技术孕周选择知识点。正确答案为B（10-13+6周）。绒毛取样（CVS）需在孕早期进行，此时胎盘绒毛已充分形成且胎儿发育相对稳定，孕周过早（如A选项8-10周）绒毛量不足，过晚（如C、D选项）易增加操作难度及风险。C选项16-22周为羊水穿刺常规孕周，D选项24周以后已错过产前诊断最佳时机。

9、羊水细胞染色体核型分析最常用于以下哪种情况？

A.明确胎儿21三体综合征的染色体数目异常类型

B.诊断胎儿心脏结构畸形

C.筛查孕妇是否存在染色体平衡易位

D.评估孕妇甲状腺功能是否异常

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心应用场景。核型分析可直接观察染色体数目和结构异常，能明确21三体综合征的染色体数目异常（21号染色体多一条）及具体核型类型。B选项心脏畸形需超声检查明确；C选项筛查孕妇染色体异常通常采用外周血核型分析，但题干针对胎儿场景；D选项甲状腺功能评估与染色体核型分