2026年产前诊断技术考试题库200道附答案【基础题】.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪项不属于产前诊断的侵入性检查技术？

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.脐带血穿刺

【答案】：A

解析：本题考察产前诊断技术的分类知识点。产前诊断技术分为侵入性和非侵入性，侵入性检查（B、C、D）需直接获取胎儿细胞或组织（如羊水、绒毛、脐带血），而超声检查（A）属于非侵入性影像学检查，通过声波成像观察胎儿结构，无创伤性。

2、羊水穿刺术的最佳进行孕周是？

A.孕8-10周

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的操作时机。羊水穿刺需在羊水量充足、胎儿脱落细胞丰富且子宫敏感度较低的阶段进行。孕16-22周时羊水量约400-1000ml，胎儿脱落细胞占比高，检测成功率高；孕8-10周羊水不足，易损伤胎儿；孕24周后子宫增大，穿刺难度增加。因此答案为B。

3、胎儿镜检查的主要适应症不包括以下哪项？

A.诊断胎儿体表畸形（如唇腭裂）

B.观察胎儿宫内生长发育情况

C.进行宫内治疗（如胎儿输血）

D.直接获取胎儿染色体核型

【答案】：D

解析：本题考察胎儿镜检查的用途。胎儿镜是通过腹壁穿刺进入羊膜腔直接观察胎儿的有创技术，主要用于体表畸形诊断（A）、宫内治疗（C，如激光凝固胎盘血管、胎儿输血）及观察胎儿发育（B）。但染色体核型分析需通过培养胎儿细胞（如羊水细胞、绒毛细胞）完成，胎儿镜无法直接获取染色体样本，因此选项D不属于其适应症。正确答案为D。

4、无创DNA产前检测（NIPT）的主要检测目标是

A.常见三体综合征（21三体、18三体、13三体）

B.所有染色体数目及结构异常

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测范围。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测，目前主要针对21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）等常见三体综合征，因cffDNA浓度低且仅占总DNA一小部分，无法覆盖所有染色体异常或单基因/多基因病。选项B、C、D均超出NIPT检测能力，故正确答案为A。

5、产前诊断的适应症包括以下哪项？

A.孕妇年龄35岁且无家族遗传病史

B.既往有不明原因反复流产史

C.胎儿NT检查（颈项透明层）正常

D.孕妇BMI25但无其他高危因素

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断指征包括：①35岁以上高龄孕妇；②既往有染色体异常胎儿分娩史；③超声发现胎儿结构异常；④不明原因反复流产史（B正确）。A选项年龄35岁且无高危因素无需产前诊断；C选项NT正常为低风险，无需进一步检查；D选项BMI非产前诊断指征，因此正确答案为B。

6、以下哪项是产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.既往有染色体异常胎儿分娩史

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.以上都是

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症。产前诊断适应症包括：①年龄≥35岁（高龄因素）；②既往有染色体异常或严重畸形胎儿分娩史；③超声检查提示胎儿结构异常或疑似畸形；④夫妻一方染色体异常等。A、B、C均为典型适应症，因此答案为D。

7、以下哪种情况需进行产前诊断？

A.孕妇年龄35岁

B.超声检查发现胎儿肾盂分离

C.孕妇血清学筛查低风险

D.无遗传病家族史

【答案】：B

解析：本题考察产前诊断适应症。产前诊断适应症包括：超声异常（如肾盂分离、心脏畸形等）、高龄（≥35岁）、染色体异常家族史等。A（年龄35岁）非适应症，C（血清学低风险）无需进一步诊断，D（无家族史）非必要指征，故正确答案为B。

8、绒毛膜取样（CVS）的最佳检测孕周是？

A.孕8～10周

B.孕10～13周

C.孕16～22周

D.孕24周以后

【答案】：B

解析：本题考察绒毛膜取样（CVS）的最佳孕周。绒毛膜取样需在孕10～13周进行，此时胎盘已形成且羊膜腔空间充足，可避免损伤胎儿；A选项孕周过早易导致胎盘绒毛发育不全；C选项孕16～22周为羊水穿刺的最佳孕周；D选项孕周过晚可能错过干预时机。因此正确答案为B。

9、羊水细胞染色体核型分析最常用于以下哪种情况？

A.明确胎儿21三体综合征的染色体数目异常类型

B.诊断胎儿心脏结构畸形

C.筛查孕妇是否存在染色体平衡易位

D.评估孕妇甲状腺功能是否异常

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心应用场景。核型分析可直接观察染色体数目和结构异常，能明确21三体综合征的染色体数目异常（21号染色体多一条）及具体核型类型。B选项心脏畸形需超声检查明确；C选项筛查孕妇染色体异常通常采用外周血核型分析，但