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2024版EAUESPU小儿泌尿外科指南有关先天性下尿路

梗阻更新要点解读

CLUT0是一类由尿道解剖异常引起的梗阻性胎儿畸形，PUV是其

最常见的病因，约占病例的60%,少见病因包括前尿道瓣膜、尿道闭

锁/狭窄、梨状腹综合征、膀胱输尿管反流、MMIHS或巨膀胱-巨输尿

管综合征。CLUT0可引起膀胱扩张、肾积水、羊水过少严重并发

症，甚至可导致新生儿死亡。即便在存活的病例中，约30%的患儿在

5岁前易进展为终末期肾病，需要接受肾脏透析或肾移植治疗。尽管

近年来产前影像学、内镜技术和围产期管理方面持续进步，但仍缺

乏有关CLUT0全周期管理的高质量循证依据，临床诊疗实践亟需统一

规范。

2024年EAU与ESPU联合发布的一项小儿泌尿外科指南（简称

“EAU/ESPU指南”），针对CLUT0的全周期管理提出了系统性修订。

与EAU及ESPU往年指南相比，本次更新的核心在于规范产前产后筛

查和精准诊断、构建胎儿预后评估体系、更新产前干预指征和干预方

式、优化产后治疗策略、构建终生随访框架方面，强调了多学科协

作和全周期管理对改善预后具有重要意义。本文解读了EAU/ESPU指

南更新的核心内容，并与ERKNet共识进行对照，结合现有争议探讨

未来研究方向，旨在为CLUT0的临床实践提供参考。

1、规范产前产后筛查和精准诊断路径

巨膀胱的定义及其在产前诊断中的价值

研究显示，约三分之二的巨膀胱病例继发于CLUTO,且CLUTO病

例中至少有45%的病例出生前存在羊水过少，15%的病例存在染色体

异常。因此，CLUTO的产前筛查极为重要。EAU/ESPU指南和ERKNet

共识均肯定了巨膀胱是CLUTO产前诊断中的关键超声指标，但在诊断

标准及相关指标的选择上存在差异。EAU/ESPU指南明确指出，孕早

期巨膀胱定义为膀胱纵向直径7mm及以上；至孕中晚期，则需观察

到膀胱明显增大且持续观察40min无排空。EAU/ESPU指南侧重于将

膀胱壁增厚及动态变化作为诊断依据，而未将肾盂APDC以下简称APD）

纳入CLUTO的诊断标准。ERKNet共识虽提出在孕早期以膀胱纵向直

径15mm及以上作为CLUTO强提示指标，但其诊断重心更倾向于APD

的测量，明确提出肾盂扩张是指在妊娠16〜27周时APD达7mm及以

上，在妊娠28周及以上时APD达10mm及以上，而肾盂临界性扩张

（妊娠16~27周时APD为4~6mm,妊娠28周及以上时APD为7~9mm）

仅在合并其他尿路梗阻表现时才有临床意义。

综上所述，CLUTO的产前筛查须基于多指标进行综合评估和鉴别

诊断。建议在孕早期结合膀胱纵向直径和APD进行初步筛查，当膀胱

纵向直径为15mm及以上时须高度警惕CLUTO的可能；进入孕中晚期

后，应动态监测膀胱排空情况，并系统评估APD及其他梗阻表现（如

肾盂扩张、羊水量过少）。对确诊或高度疑似CLUTO的胎儿，应依

据APD变化、膀胱排空功能及羊水量进行危险分层，推荐在超声评估

基础上结合遗传学检测及多学科会诊，制订个体化监测方案。

PUV核心病因地位及分型

EAU/ESPU指南强调，PUV是CLUTO最主要的病因。PUV所致尿道

梗阻对上、下尿路存在广泛影响，具体包括：前列腺尿道及射精管扩

张，膀胱颈肥厚僵硬，肥厚膀胱壁伴多发性憩室，上尿路扩张（可为

瓣膜直接梗阻、膀胱高压或输尿管膀胱连接部梗阻所致）以及膀胱输

尿管反流继发患侧肾功能受损。研究表明，约32%的PUV患儿可能发

展为慢性肾病，20%进展至终末期肾病。

在PUV的诊断和解剖分型方面，EAU/ESPU指南沿用目前临床广

泛采用的HughHamtonYoung分类法，将其分为I型、II型和III型，

补充了ERKNet共识在此方面的空白。该分类法基于瓣膜的起源、走

向、附着位置及形态特征，为膀胱镜下的识别和临床干预提供了清晰

的解剖依据。

I型PUV：最为常见，占90%~95%,瓣膜起自精阜远端，呈两条

黏膜皱囊向前下方延伸并汇合于尿道前壁，形成裂隙样开口，造成严

重梗阻，是导致胎儿及新生儿肾积水、膀胱壁肥厚（小梁化）、输尿

管扩张、肾发育不良的主要先天因素。

II型PUV：起自精阜近端向后上方延伸至膀胱颈，目前认为这类

结构并不引起显著梗