优质课公开课人类遗传病_课件.pptx

学习目标与任务举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害。通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点。结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理。说出遗传病检测和预防的方式，养成健康生活的习惯。

健康——人类永恒的追求疾病传染病非传染病遗传病物理和化学损伤免疫类疾病其他

哪些病是遗传病？感冒白化病肥胖先天愚型腹泻高血压由于 的改变而引起的疾病。【暂停】

遗传病有哪些类型？唇裂唐氏综合征多指白化病

资料1资料2

资料3资料4

遗传病的类型多基因遗传病染色体异常遗传病三类遗传病各有何特点？受控制受单基因遗传病控制特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境

单基因遗传病的类型单基因遗传病常染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴性染色体遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病

单基因遗传病的类型

苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶（苯丙氨酸羟化酶）缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，损伤神经系统而致病。患者往往智力低下，60%有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿中排出大量苯丙酮酸，有“发霉”臭味或鼠尿味。【暂停】常染色体隐性遗传病“无中生有”是隐性遗传病，在已确定是隐性遗传