晚发型脊椎骨骺发育不良1例报告.docx

研究报告

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晚发型脊椎骨骺发育不良1例报告

一、病例概述

1.患者基本信息

(1)患者张某，女，28岁，汉族，已婚，居住于我国北方某城市。患者于出生时即被发现存在脊椎畸形，但当时未进行明确诊断。随着年龄增长，患者逐渐出现腰背部疼痛、活动受限等症状，于近期就诊于我院。患者既往体健，无特殊病史，否认家族遗传病史。

(2)患者身高165cm，体重60kg，BMI指数为23.4。患者主诉腰背部疼痛，呈持续性，劳累后加重，休息后可缓解。疼痛部位主要位于腰部，有时放射至双下肢，疼痛程度评分为3级（0-10分，0分为无痛，10分为无法忍受）。患者活动受限，站立和行走时尤为明显，夜间睡眠质量较差。

(3)患者既往无手术、外伤史，无药物过敏史。入院后，对患者进行详细询问病史，并进行全面体格检查。体格检查结果显示，患者脊柱畸形，主要表现为腰椎前凸，胸椎后凸，Cobb角约为45°。神经系统检查未见异常。实验室检查结果显示，患者血常规、生化、免疫学指标均在正常范围内。

2.主诉及现病史

(1)患者自述于6年前开始出现腰背部疼痛，初期疼痛轻微，为间歇性，多在劳累后发作。随着时间推移，疼痛逐渐加重，持续时间延长，并出现夜间疼痛加剧的现象。近期，患者疼痛症状加剧，疼痛范围扩大至双下肢，活动时疼痛明显，休息后疼痛可稍有缓解。

(2)患者疼痛主要位于腰部，呈钝痛性质，可放射至双下肢，以下腰部和臀部较为明显。疼痛影响患者日常生活和工作，站立、行走和弯腰等动作时疼痛加剧。患者曾尝试自行按摩、热敷等方式缓解疼痛，但效果不佳。

(3)患者近期出现活动受限，站立和行走时尤为明显，长时间站立或行走后疼痛加剧。此外，患者睡眠质量下降，夜间多梦，睡眠中断次数增多。患者担心自身病情，对未来的工作和生活感到担忧。为求进一步诊断和治疗，患者遂来我院就诊。

3.既往史

(1)患者既往体健，无特殊病史。患者自幼生活在农村，童年时期参与过农活，如挑水、割麦等重体力劳动，但无重大外伤史。青少年时期，患者曾患有轻微的风湿性关节炎，经过治疗已愈。患者无药物过敏史，无传染病史。

(2)患者成年后，工作性质为办公室文员，工作环境相对舒适，无特殊职业病接触史。患者性格开朗，爱好广泛，包括阅读、运动和旅游等。患者平时饮食规律，不挑食，但偶尔有熬夜的习惯。患者否认吸烟、饮酒史。

(3)患者既往无手术史，无输血史。患者母亲患有骨质疏松症，父亲身体健康。患者家族中无其他遗传性疾病患者。患者于本次就诊前，曾因腰背部疼痛在地方医院就诊，但未得到明确诊断和治疗。

二、体格检查

1.全身检查

(1)患者全身检查显示，一般状况良好，神志清楚，精神可，对答切题。生命体征稳定，体温36.5℃，脉搏78次/分钟，呼吸18次/分钟，血压120/80mmHg。患者身高165cm，体重60kg，BMI指数为23.4，体型中等偏瘦。皮肤、黏膜色泽正常，弹性良好，全身浅表淋巴结未触及肿大。

神经系统检查方面，患者神志清醒，言语流利，无吞咽困难。双眼视力、视野正常，无复视。听力检查无异常。嗅觉正常。面神经功能正常，无面瘫表现。四肢肌力、肌张力正常，肌腱反射对称，病理征未引出。患者步态正常，无共济失调表现。

(2)脊柱检查方面，患者站立时脊柱呈明显侧弯，Cobb角约为45°，主要表现为腰椎前凸，胸椎后凸。腰部活动受限，前屈、后伸、侧弯及旋转活动均受限。腰部压痛明显，压痛点位于第3、4腰椎棘突旁。患者弯腰时疼痛加剧，腰部肌肉紧张。神经系统检查未见异常，无感觉减退、肌肉萎缩或神经根刺激症状。

(3)四肢检查方面，患者四肢长度、周径对称，无畸形。关节活动度正常，无关节红肿、积液。四肢肌力、肌张力正常，肌腱反射对称，病理征未引出。患者四肢感觉正常，无感觉减退。双下肢无水肿，足背动脉搏动正常。在患者站立和行走时，双下肢无跛行表现。患者双下肢皮肤色泽正常，无溃疡、静脉曲张等异常。

2.神经系统检查

(1)患者神经系统检查结果显示，神志清楚，言语流利，无吞咽困难。视力检查中，患者双眼视力正常，矫正视力为1.0，视野检查未发现异常。听力检查显示，双耳听力正常，言语频率听力测试结果为0.5kHz、1kHz、2kHz、4kHz均达到正常水平。

在面神经功能检查中，患者额纹对称，鼻唇沟对称，无面瘫表现。舌前2/3味觉检查正常。深感觉检查方面，患者四肢远端痛觉、触觉、震动觉均正常。患者四肢关节位置觉和运动觉检查未发现异常。

(2)在深反射检查中，患者双上肢肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射，双下肢髌腱反射、跟腱反射均存在，且对称，反射强度为4级。患者膝跳反射和跟腱反射的潜伏期分别为0.3秒和0.4秒。在踝阵挛检查中，患者踝阵挛未引出。

在病理反射检查中，患者巴宾斯基征、奥本海姆征、霍夫曼征均未