2例lesch-nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析.docx

研究报告

PAGE

1-

2例lesch-nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析

一、引言

1.Lesch-Nyhan综合征概述

Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhansyndrome）是一种罕见的遗传代谢病，由X染色体上的HPRT1基因突变引起。该基因编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase，HGPRT），这是一种重要的嘌呤代谢酶。当HPRT1基因发生突变时，会导致HGPRT活性降低或失活，进而引起嘌呤代谢障碍，导致尿酸积累和尿酸盐结晶沉积，引发一系列的临