血友病A治疗新曙光：尿液细胞诱导特异性iPS细胞的深度探索.docx

血友病A治疗新曙光：尿液细胞诱导特异性iPS细胞的深度探索

一、引言

1.1研究背景与意义

血友病A，作为一种遗传性出血障碍，长期以来对患者及其家庭构成了巨大挑战。这种疾病由于凝血因子VIII的缺乏或功能异常而导致血液凝固能力受损，从而使患者面临不断的出血风险，尤其是在关节和肌肉内部。这种持续的出血不仅会带来剧烈的疼痛，还可能导致严重的长期并发症，如关节损伤和出血性卒中，极大地影响患者的生活质量。据世界血友病联合会（WFH）估计，全球范围内，血友病存在诊断不足的问题，超过75%的患者未被确诊。在不同国家，患者的诊断、治疗和管理情况差异显著，低收入和中等收入国家因医疗资源匮乏，患者难