脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展2026.pptx

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

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SMA疾病概述

新生儿SMA筛查方法

国内外筛查现状

卫生经济学评价

CONTENTS

目录

SMA疾病概述

SMA遗传学特征

SMA临床表现

SMA治疗药物

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要由于运动神经元存活基因1（SMN1）第7外显子纯合缺失所致。

根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA临床分为5型，发病年龄越早则病情越重；SMN2拷贝数越多，临床表型越轻。

目前已批准上市的疾病修正治疗（DMT）药物包括诺西那生钠、利司扑兰和奥那索诺苷贝帕伐韦，针对症状前和有症状的SMA患者均有显著疗效。

遗传学与临床特点

目前批准上市的DMT药物包括诺西那生钠、利司扑兰和奥那索诺苷贝帕伐韦，这些药物对症状前和有症状的SMA患者均有显著疗效。

诺西那生钠和利司扑兰已纳入我国国家医保目录，有助于降低SMA患儿的致死率和致残率，提高治疗效果。

新生儿筛查发现的症状前治疗患者可显著逆转SMA的自然病程，将SMA从“严重致死性疾病”转变为“可防可控的慢性疾病”。

疾病修正治疗药物

药物纳入医保情况

新生儿筛查与药物治疗结合

治疗药物介绍

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SMN2拷贝数重要性

SMN2拷贝数越多，SMA患者的临床表型越轻，但二者缺乏完全的对应关系。

SMN2拷贝数与SMA临床分型

SMN2拷贝数是制定SMA治疗策略的重要依据，影响症状前治疗和预后评估。

SMN2拷贝数在治疗策略中的作用

SMN2拷贝数不仅是新生儿SMA筛查的重要指标，也是进行症状前治疗评估的关键生物标记物。

SMN2拷贝数作为筛查生物标记物

新生儿SMA筛查方法

通过新生儿筛查，可以早期发现SMA患儿，及时进行基因检测和症状前治疗，从而有效改善预后并提高生存率。

对于SMA高风险群体进行携带者筛查，有助于遗传咨询和家庭规划，减少SMA在家族中的传播风险。

结合国内外经验，优化SMA筛查策略，评估其卫生经济学效果，确保筛查工作的可持续性和高效性。

SMA的早期诊断与治疗

SMA携带者筛查的重要性

筛查策略的优化与成本效益分析

目标与适用范围

常用检测技术

荧光定量-聚合酶链反应

多重连接依赖探针扩增

基于杂交捕获的二代测序

作为新生儿SMA筛查的首选技术，具有高灵敏度和特异性，适用于大规模筛查。

用于初筛阳性可疑患者的确诊检查方法，可同时检测SMN1和SMN2拷贝数。

逐步应用于新生儿SMA筛查探索性研究，有助于提升筛查准确性。

基于杂交捕获的二代测序技术，通过高灵敏度和特异性检测SMN1基因变异，有效提升新生儿SMA筛查的准确性。

长读长的三代测序技术开始应用于新生儿SMA筛查，尽管成本和操作难度较高，但有助于进一步降低假阳性率和假阴性率。

尽管二代和三代测序技术提高了SMA筛查的准确性，但其较高的筛查成本、操作复杂性和时间周期限制了其大规模应用。

二代测序技术在SMA筛查中的角色

三代测序技术的探索性应用

二代及三代测序技术的局限性

二代及三代测序应用

国内外筛查现状

美国新生儿SMA筛查

欧洲新生儿SMA筛查

日本新生儿SMA筛查

自2018年起，美国将SMA纳入联邦统一筛查推荐疾病列表，覆盖全美50个州及华盛顿特区。

包括德国、比利时、澳大利亚等国已开展新生儿SMA筛查，并显示早期识别与干预可显著改善患儿生存率和生活质量。

日本也实施了新生儿SMA筛查，通过筛查策略有效降低SMA的医疗支出和社会间接成本。

国外筛查进展

东部和沿海地区的筛查研究

中西部地区的研究缺失

山东地区的筛查数据

浙江省报道新生儿筛查SMA发病率为1/11,471，并有4例接受症状前诺西那生钠治疗。

国内个别地区已开展新生儿SMA筛查探索性研究，但主要集中在东部和沿海地区，缺乏中西部地区的研究。

山东省济宁地区报告新生儿SMA筛查携带率为1/51，临沂地区携带率为1/58，与育龄女性孕前筛查携带率无显著差异。

国内筛查探索

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筛查策略效果

通过新生儿SMA筛查，能够实现疾病的早期发现和诊断，避免延误治疗，显著提高患儿的存活率。

新生儿SMA筛查的早期诊断价值

SMN2拷贝数是制定治疗策略的关键生物标记物，其数量越多，临床表型越轻，有助于指导症状前治疗的选择。

SMN2拷贝数对症状前治疗的影响

多项研究显示，新生儿SMA筛查能显著降低终生医疗支出和社会间接成本，同时提升患儿的生存质量和健康收益。

新生儿SMA筛查的经济成本效益分析

卫生经济学评价

SMAI的经济负担

SMA患者的直接医疗成本

SMA筛查的卫生经济学分析

SMA不仅对患者及其家庭造成严重危害，同时也带来沉重的社会经济负担。

2025年系统综述显示，SMA1型患者的经济负担最重，人均年成本超