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成人原发性纤毛运动障碍诊治专家共识2026

01CONTENTS020304**一、流行病学与临床表现****二、诊断方法****三、治疗策略****四、共识形成与实施**

一、流行病学与临床表现

遗传模式常染色体隐性遗传显性遗传和X连锁隐性遗传遗传异质性PCD最常见的遗传模式，涉及多个基因突变。极少数情况下，PCD表现为显性或X连锁隐性遗传模式。PCD具有显著的遗传异质性，目前已鉴定的相关致病基因超过50个。

约50%的PCD患者会出现内脏反位，内脏反位的PCD患者合并先天性心脏病的风险较高。男性PCD患者中约75.5%有不育的临床表现，主要表现为弱畸精子症；女性PCD患者表现为不孕的比例约为61.1%。只有少数特定基因型的PCD患者有脑积水的临床表现，如FOXJ1基因突变患者均有症状较重的脑积水。内脏反位与PCD不孕不育与PCD脑积水与特定基因型PCD临床特征

PCD的临床表现因受累组织器官不同而异，常见呼吸道症状但无统一模式。尽管有先进的诊断技术如TEM和基因检测，但PCD的诊断仍面临挑战。PCD具有显著的遗传异质性，已识别的相关致病基因超过50个，增加了诊断难度。临床表现差异性诊断技术局限性遗传异质性问题诊断挑战

二、诊断方法

010203胸部高分辨率CT的应用鼻窦CT的诊断价值心脏彩超的重要性胸部高分辨率CT是评估PCD肺部病变的重要工具，可显示支扩、肺叶或肺段不张等特征。鼻窦CT有助于识别PCD患者中的鼻窦炎或鼻息肉，对早期发现和诊断PCD有重要意义。心脏彩超用于评估内脏位置及先天性心脏病情况，对PCD患者的内脏反位诊断和急性创伤评估至关重要。影像学检查

010203透射电子显微镜（TEM）是诊断原发性纤毛运动障碍（PCD）的重要工具，通过观察纤毛的超微结构，可以检测出特定的缺陷类型。TEM在PCD诊断中的作用TEM检测结果若显示1类缺陷，可直接诊断为PCD；若显示2类缺陷，则需结合其他检测结果进行综合判断。TEM检测的直接和间接诊断依据近期发布的欧洲18个PCD中心的电镜专家制定的国际指南，规范了PCD患者TEM诊断中的公认术语及超微结构分类体系。TEM诊断标准的国际指南透射电子显微镜（TEM）

01”02”03”全外显子组测序的应用意义未明变异的处理策略家系全外显子组测序的重要性基因检测全外显子组测序是诊断PCD的重要工具，通过检测已知致病基因的双等位变异来直接确诊PCD。对于基因检测结果为意义未明变异的患者，需进一步分析拷贝数变异并结合功能和结构测试确定突变位点的致病性。当临床高度怀疑PCD但未发现已知致病基因变异时，建议进行家系全外显子组测序以发现新的PCD致病基因。

三、治疗策略

010302急性加重期的抗生素治疗稳定期的祛痰和气道廓清治疗ENaC抑制剂联合高渗盐水雾化治疗在PCD患者急性加重期，选用敏感抗生素进行治疗，并考虑是否经验性覆盖铜绿假单胞菌。稳定期治疗以祛痰、气道廓清为主，可减少急性加重次数及改善患者肺功能。CLEAN-PCD2期临床研究证实ENaC抑制剂Idrevloride联合高渗盐水雾化治疗可有效改善PCD患者的肺功能并具有良好安全性。内科治疗

010203定期复查遗传咨询生活方式调整对确诊PCD的患者，推荐定期进行胸部高分辨率CT等影像学检查，以评估肺部病变的进展。对于PCD患者及其家族成员，提供遗传咨询服务，帮助他们了解疾病遗传模式和风险。建议PCD患者采取健康的生活方式，包括戒烟、避免接触有害化学物质和粉尘，以及保持适当的体育锻炼。长期管理

010203咯血管理慢性呼吸衰竭治疗肺动脉高压干预咯血是PCD患者常见的并发症，需及时识别并处理。治疗方法包括药物治疗和介入手术，具体方案依据出血量和病因确定。对于发展至慢性呼吸衰竭的PCD患者，应采取综合治疗策略，包括氧疗、肺康复训练及必要时的机械通气支持。部分PCD患者可能出现肺动脉高压，需要通过药物如磷酸二酯酶-5抑制剂进行管理，以改善症状及预后。并发症处理

四、共识形成与实施

共识形成组织目标人群和适用人群推荐意见形成过程本共识由中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病学组（筹）、中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟发起。本共识的目标人群是PCD患者，适用人群包括各级医院呼吸与危重症医学科和遗传科医师。共识中涉及诊断和治疗的部分内容，参考了分级的评估、制定和评价（GRADE）方法，进行证据质量和推荐强度的分级。组织与目标

010203通过调研、专家访谈及文献整合，采用PICO格式进行检索。使用GRADE方法评估证据质量与推荐强度，并通过Delphi法投票表决。确保所有参与专家无利益冲突，经过多轮讨论确定最终共识。证据检索方法推荐意见形成过程共识制定原则