中国多囊肝诊疗指南（2025）.docxVIP

中国多囊肝诊疗指南（2025）

多囊肝（polycysticliverdisease,PCLD）是一类以肝脏多发液性囊肿为特征的遗传性或非遗传性囊性肝病，其发病机制复杂，临床表现异质性显著。我国多囊肝患者群体庞大，约占慢性肝病门诊就诊人群的1.2%-2.3%，其中约60%-70%合并常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD），其余为不伴肾囊肿的单纯性多囊肝（isolatedpolycysticliverdisease,IPCLD）。随着影像学技术普及及分子诊断进展，本病诊断率逐年提升，但临床实践中仍存在诊疗不规范、治疗选择争议等问题。本指南基于国内外最新循证医学证据，结合我国患者特征，系统阐述多囊肝的诊断标准、分层治疗策略及长期管理原则。

一、病因与发病机制

多囊肝的核心病理特征为胆管上皮细胞异常增殖与分泌，导致肝内胆管树进行性扩张形成囊肿。其发病机制涉及多基因异常与信号通路失调：

1.遗传性因素：约90%的PCLD与ADPKD相关，由PKD1（定位于16p13.3，编码多囊蛋白-1）或PKD2（定位于4q21-23，编码多囊蛋白-2）基因突变引起，其中PKD1突变占比约85%，临床表现更重。IPCLD则主要与PRKCSH（编码葡萄糖调节蛋白-94）或SEC63（编码内质网伴侣