中国出血性疾病诊疗指南（2025）.docx

中国出血性疾病诊疗指南（2025）

一、遗传性出血性疾病诊疗规范

（一）血友病A/B

核心特征：血友病A（FVIII缺乏）与血友病B（FIX缺乏）为X连锁隐性遗传病，以关节、肌肉自发性出血或创伤后过度出血为典型表现，严重程度与凝血因子活性直接相关（≤1%为重度，1%-5%为中度，5%为轻度）。

诊断要点：

1.临床表现：婴幼儿期（多在1-2岁）出现反复关节出血（膝、肘、踝最常见），表现为肿胀、疼痛、活动受限；肌肉出血多见于腓肠肌、股四头肌，可形成血肿压迫神经或血管；手术/外伤后出血不止。

2.实验室检查：基础筛查显示APTT延长（PT、TT正常），需进一步检测FVIII:C（血