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中国先天性甲状腺功能减退症筛查与诊治指南（2025版）

先天性甲状腺功能减退症（CongenitalHypothyroidism，CH）是由于甲状腺发育异常或激素合成障碍导致的新生儿内分泌疾病，是我国新生儿筛查的首要目标疾病之一。早期筛查、精准诊断及规范治疗对改善患儿神经智力发育预后具有决定性意义。结合近年国内外循证医学进展及我国临床实践特点，本指南对CH筛查、诊断、治疗及随访管理提出以下核心建议。

一、筛查策略优化

（一）筛查时间与样本采集

筛查应在新生儿充分哺乳后进行，最佳采样时间为出生后48小时至7天。对于提前出院（生后48小时内）的新生儿，需在生后7天内完成补采；早产儿（胎龄＜37周）或低出生体重儿（出生体重＜2500g）因甲状腺轴发育延迟，TSH峰值可能延迟出现，建议在生后2周左右重复筛查，避免漏诊。

样本采集采用足跟内侧或外侧毛细血管血，需避免过度挤压导致组织液稀释（建议单针刺入后自然渗血）。滤纸血斑直径应≥8mm（对应血量约50μL），标记信息需包括新生儿姓名、出生日期、采样时间及母亲信息，确保样本可追溯。

（二）检测指标与阳性阈值

我国新生儿筛查以促甲状腺激素（TSH）为主要指标，结合游离甲状腺素（FT4）的联合检测可提高对中枢性CH的检出率。TSH筛查切点值需根据实验室检测方法及地区人群数据动态调整，推荐采用第99.7百分位作为临界值（通常足月儿TSH