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中国副神经节瘤诊疗指南（2025版）

副神经节瘤（Paraganglioma,PGL）是起源于胚胎神经嵴衍生的副神经节细胞的神经内分泌肿瘤，根据发生部位分为肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤（Pheochromocytoma,PCC）和肾上腺外副神经节瘤（Extra-adrenalParaganglioma,PPGL）。我国流行病学数据显示，PGL年发病率约为0.5-1.5/10万，好发于20-50岁，无显著性别差异，但遗传性PGL发病年龄更早（平均25-30岁）。约30%-40%的PGL具有明确遗传背景，涉及SDH（琥珀酸脱氢酶）复合体亚基（SDHA/B/C/D/AF2）、VHL（vonHippel-Lindau）、RET、NF1（神经纤维瘤病1型）等基因突变，其中SDHB突变与恶性及转移性PGL高度相关（转移风险约40%-50%）。

一、临床表现与分型

PGL的临床表现主要取决于肿瘤是否分泌儿茶酚胺及分泌量。约80%-90%的PCC和50%-70%的PPGL为功能性肿瘤，以阵发性或持续性高血压为核心症状（占70%-90%），常伴“头痛-心悸-多汗”三联征（发生率约50%-60%）。非典型症状包括体位性低血压（儿茶酚胺耗竭或α受体下调）、糖代谢异常（约20%患者出现空腹血糖升高）、心肌病（儿茶酚胺诱导心肌损伤，表现为心功能不全或心律失常）及代谢亢进（低热、体重下降）。约10%-3