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小儿遗传性呼吸系统疾病诊疗指南

一、疾病概述与分类

小儿遗传性呼吸系统疾病是一组因单基因或多基因变异导致呼吸系统结构、功能异常的遗传性疾病，以慢性气道炎症、黏液清除障碍、肺实质损伤或表面活性物质代谢异常为主要病理特征。常见类型包括囊性纤维化（CysticFibrosis,CF）、原发性纤毛运动障碍（PrimaryCiliaryDyskinesia,PCD）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-AntitrypsinDeficiency,AATD）及表面活性物质蛋白缺陷症（SurfactantProteinDeficiency）等。此类疾病多起病隐匿或于婴幼儿期发病，临床表现复杂，易与感染性或获得性呼吸系统疾病混淆，早期精准诊断与个体化治疗对改善预后至关重要。

二、核心疾病诊疗要点

（一）囊性纤维化（CF）

病因与遗传机制：CF是最常见的常染色体隐性遗传病，由CF跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变引起（约2000种已知突变），其中ΔF508突变占白种人患者的70%，亚洲人群以p.Phe508del、p.Arg117His等突变为主。CFTR蛋白功能缺陷导致氯离子和碳酸氢根离子跨膜转运障碍，气道黏液脱水、黏稠度增加，继发慢性感染与炎症。

临床表现：

-呼吸系统：新生儿期可表现为胎粪性肠梗阻（约10%）；婴幼儿期出现反复湿性咳嗽（夜间或运动后