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小儿限制型心肌病诊疗指南

小儿限制型心肌病（restrictivecardiomyopathy，RCM）是一类以心室舒张功能障碍为核心特征的心肌疾病，主要表现为心室充盈受限、心房扩大，而心室腔大小及收缩功能多正常或轻度降低。儿童RCM发病率低于成人，约占小儿心肌病的5%~10%，但因其起病隐匿、病情进展快、预后较差，早期识别与规范诊疗对改善患儿生存质量及预后至关重要。

一、病因与发病机制

儿童RCM的病因复杂，可分为原发性（遗传性或特发性）与继发性（系统性疾病累及心肌）两大类。

1.遗传性RCM：约占儿童RCM的30%~50%，多由心肌肌小节蛋白或细胞骨架蛋白编码基因的致病性变异引起，常见基因包括TNNI3（心肌肌钙蛋白I）、TNNT2（心肌肌钙蛋白T）、MYH7（β-肌球蛋白重链）、ACTC1（心肌肌动蛋白）等。此类变异通过影响心肌细胞收缩-舒张功能或细胞外基质重构，导致心室僵硬度增加。

2.浸润性疾病：约占20%~30%，多因异常物质沉积于心肌间质，包括：①淀粉样变性（如家族性ATTR淀粉样变，由转甲状腺素蛋白突变引起）；②糖原贮积病（如Pompe病，因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏导致糖原在心肌细胞内堆积）；③血色素沉着症（铁过载）；④结节病（非干酪样肉芽肿浸润心肌）。

3.心内膜病变：约15%~20%的患儿因心内膜增厚或纤维化导致心室充盈障碍，最常见为