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黏多糖贮积症诊疗指南(2025年版)

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS）是一组因溶酶体酶缺陷导致糖胺聚糖（Glycosaminoglycans，GAGs）代谢障碍的遗传性罕见病，属于溶酶体贮积症（LysosomalStorageDisorders，LSD）范畴。全球发病率约1/25000-1/50000活产儿，我国尚无全国性流行病学数据，但多中心研究提示发病率呈上升趋势。本病以多系统进行性损害为特征，涉及骨骼、神经、心血管、呼吸等多个器官，早期识别与规范干预可显著改善预后。以下从分型与病理机制、临床表现、诊断流程、治疗策略及全程管理五方面系统阐述2025年版诊疗要点。

一、分型与病理机制

MPS根据缺陷酶的种类及底物特异性分为11个亚型（MPSI-XI），其中MPSIX因临床极罕见（全球仅报道约20例）未纳入常规分型体系。各型均为单基因隐性遗传（MPSII为伴X隐性遗传），具体分型及对应酶缺陷见表1（注：实际指南中需附表格，此处以文字简述）：

MPSI：α-L-艾杜糖醛酸酶（α-L-iduronidase）缺陷，由IDUA基因突变引起，根据表型严重程度分为重型（Hurler综合征，MPSIH）、中间型（Hurler-Scheie综合征，MPSIHS）及轻型（Scheie综合征，MPSIS）。

MPSII：艾杜糖醛酸-2