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儿童先天性高胰岛素血症的诊疗进展总结2026

一、概述

疾病定义

CHI是以胰岛β细胞异常分泌胰岛素为特征的异质性疾病，是婴幼儿及儿童期反复低血糖症的最常见病因。

发病情况

活产新生儿发病率为1/50,000-1/28,000。

疾病危害

新生儿和婴幼儿起病隐匿，易因反复低血糖导致永久性神经障碍。

高胰岛素环境可能增加心肌肥厚风险，是婴幼儿猝死的主要原因之一。

病因与治疗现状

已知超30种基因可致病（如ABCC8、KCNJ11等），但约50%病例病因不明。

目前唯一经FDA批准的药物为二氮嗪，生长抑素类似物可有效控制血糖，下一代测序（NGS）技术推动了分子机制研究和新药开发。

二、诊断

诊断标准争议

胰岛素不适当分泌及β-羟基丁酸（BOHB）/游离脂肪酸（FFA）减低的切点值存在争议。

约1/3新生儿CHI严重低血糖时胰岛素检测值低于2μU/mL，建议以“能检出胰岛素”作为不适当分泌的诊断依据，无需设定固定切点值。

近年共识中的诊断标准数值

不同指南对低血糖阈值、胰岛素水平、BOHB/FFA等指标的具体数值要求存在差异（需参考文档中的图片表格）。

三、遗传病因

检测与阳性率

糖代谢目标序列捕获测序或全外显子检测阳性率为36%-69%，NGS及表观基因组学技术可能提高阳性率。

经典基因型

ABCC8、KCNJ11、GLUD1